說(shuō)起冰桶挑戰，可能很多人都有聽(tīng)說(shuō)，但是要論其背后的故事，可能知道的人就不多了。冰桶挑戰是ALS冰桶挑戰賽（ALS Ice Bucket Challenge）的簡(jiǎn)稱(chēng)，活動(dòng)要求參與者在網(wǎng)絡(luò )上發(fā)布自己被冰水澆遍全身的視頻內容，然后該參與者便可以要求其他人來(lái)參與這一活動(dòng)。活動(dòng)規定，被邀請者要么在24小時(shí)內接受挑戰，要么就選擇為對抗"ALS"捐出100美元。ALS（Amyotrophic lateral sclerosis），中文為"肌萎縮性脊髓側索硬化癥"，有時(shí)俗稱(chēng)為"漸凍人癥"，它是一種漸進(jìn)性的神經(jīng)退行性疾病，它影響大腦和脊髓中與運動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細胞，造成運動(dòng)神經(jīng)元死亡，令大腦無(wú)法控制肌肉運動(dòng)，肌肉也會(huì )因缺乏運動(dòng)而萎縮。疾病晚期病人會(huì )完全失去行動(dòng)能力，ALS是一種罕見(jiàn)病。
罕見(jiàn)病是指發(fā)病率極低、患病人數相對較少的疾病，具有種類(lèi)多、遺傳為主、診斷難、病情重、可治性低、治療費用昂貴等特點(diǎn)。罕見(jiàn)病大約占人類(lèi)疾病種類(lèi)的10%，當前世界范圍內已確認的罕見(jiàn)病有 7000 余種，其中80%的罕見(jiàn)病由遺傳缺陷引起，約50%在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。由于罕見(jiàn)病患病人數少、市場(chǎng)需求小、研發(fā)成本高，治療藥物研發(fā)受制藥企業(yè)關(guān)注低，因此用于預防、診斷、治療罕見(jiàn)病的藥物常稱(chēng)"孤兒藥"。目前已上市的孤兒藥品種所治療的罕見(jiàn)病共涉及 18個(gè)疾病類(lèi)別，包括腫瘤治療、某些傳染病和寄生蟲(chóng)病的治療、內分泌、營(yíng)養和代謝疾病的治療、血液及造血器官疾病的治療和涉及免疫系統疾病以及用于其他類(lèi)別疾病的治療。
自20世紀80年代以來(lái)，孤兒藥的開(kāi)發(fā)問(wèn)題逐漸引起社會(huì )關(guān)注。美國在1983年率先出臺《孤兒藥法案》，隨后歐盟、日本、中國香港、中國臺灣等地區均相繼實(shí)施了"孤兒藥"管理和審批的法律法規，以促進(jìn)企業(yè)對"孤兒藥"研發(fā)的投入。2013年，英國衛生部（Department of Health）制定并發(fā)布了《英國罕見(jiàn)病策略》（UK Strategy for Rare Diseases），以患者需求為核心，針對存在的問(wèn)題，提出相應解決方案，并制定了保障框架。近年來(lái)，醫藥公司的藥物研發(fā)管線(xiàn)中孤兒藥和治療罕見(jiàn)病的研發(fā)項目顯著(zhù)增多。這一方面得益于通過(guò)生物標志物對癌癥患者的細分，讓很多基于生物標志物開(kāi)發(fā)的抗癌療法獲得了孤兒藥資格。另一方面，監管機構對罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)的優(yōu)惠政策和罕見(jiàn)病患者群體提高對罕見(jiàn)病關(guān)注的努力也推動(dòng)了醫藥公司在這方面的投入。
近年來(lái)，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)呈現非常快的發(fā)展趨勢，其中2016至2017年，FDA共批準了27種罕見(jiàn)病藥物，而2018獲批的已達34個(gè)，部分已批準的藥物見(jiàn)下表。另?yè)﨏MR國際研究中心的統計數據顯示，罕見(jiàn)病研究現在約占所有2期和3期臨床研究的25%。而罕見(jiàn)病與非罕見(jiàn)病療法后期臨床成功率之間的差距在過(guò)去10年里不斷縮短，在2015-2017年間兩者已經(jīng)基本持平。在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)公司中，小型生物醫藥公司在罕見(jiàn)病療法領(lǐng)域最為活躍，在2018年獲得批準的34個(gè)孤兒藥中，有27個(gè)來(lái)自小型公司。其主要原因是罕見(jiàn)病療法的臨床開(kāi)發(fā)規模不需要很大，而且具有專(zhuān)門(mén)的商業(yè)化途徑，這一領(lǐng)域吸引了眾多新興生物醫藥公司的投入，它們在這一領(lǐng)域的表現可能比大型藥企更具有特色。
數據來(lái)源：美國FDA
另外，隨著(zhù)人工智能（AI），機器學(xué)習和其它預測性分析科技的發(fā)展，一方面可以讓研究人員能夠從大數據中發(fā)掘洞見(jiàn)，指導研發(fā)決策。與RWE相結合，AI和預測性分析獲得的洞見(jiàn)可以更好地優(yōu)化臨床試驗流程的參數，提高研究的質(zhì)量和效率，從而對罕見(jiàn)病藥物研發(fā)助一臂之力。另一方面，AI 能夠延展罕見(jiàn)病患者的工作技能，如能力培訓或者找到同等替代力的工具。一般來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病患者無(wú)法工作的原因往往在于身體機能的缺失，而 AI 本質(zhì)上則是人的機能的延伸。比如對于漸凍癥、肌無(wú)力患者，可以運用腦機接口技術(shù)，這種新的神經(jīng)生物能力能夠擴展漸凍癥患者的運動(dòng)能力、感知能力和認知能力，患者們可以有效地、完美的將自己的思想轉化成運動(dòng)指令，由此可以操控簡(jiǎn)單的工具，或者調控一些機器。
我國生物醫藥研究自上世紀70年代才開(kāi)始起步，其中許多制藥企業(yè)以生產(chǎn)仿制藥為主，創(chuàng )新藥研發(fā)能力不足，所以罕見(jiàn)病藥物的發(fā)展十分緩慢。美國已上市的孤兒藥有 39.9% 在我國獲批上市。在上市的孤兒藥品種中，48.65%的品種有原研藥在我國上市，75.68%的仿制品種在我國上市，而近三成的孤兒藥品種僅能依賴(lài)進(jìn)口，我國未有相應的國產(chǎn)仿制藥上市，主要集中在單抗、酶類(lèi)等生物制劑中，這些品種大多對生產(chǎn)工藝要求較高。不過(guò)，隨著(zhù)國家對罕見(jiàn)病的重視，多項政策正鼓勵罕見(jiàn)病藥物的創(chuàng )新。如自 1999年首次涉及罕見(jiàn)病優(yōu)先審批的《新藥審批辦法》后，在現行《藥品注冊管理辦法》、《新藥注冊特殊審批管理規定》等多項法規中均將治療罕見(jiàn)病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的藥物列入特殊審批和優(yōu)先審評審批的范圍。以及2017年12月，原國家食品藥品監管總局發(fā)布并實(shí)施的《關(guān)于鼓勵藥品創(chuàng )新實(shí)行優(yōu)先審評審批的意見(jiàn)》，鼓勵罕見(jiàn)病用藥研發(fā)，對于臨床特別急需的罕見(jiàn)病藥物，可以接受境外已上市的藥物數據直接批準上市；對罕見(jiàn)病藥物注冊申請人提交的自行取得且未披露的試驗數據和其他數據，給予一定的數據保護期，數據保護期內，不批準其他申請人同品種上市申請。
總之，新形勢下的罕見(jiàn)病藥物發(fā)展較為迅速，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病藥物將會(huì )被投放在市場(chǎng)中，甚至部分罕見(jiàn)病藥物可能成為極具潛力的重磅炸 彈，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)面臨的是挑戰和機遇、危機和希望共存的大環(huán)境，所以企業(yè)需要充分發(fā)揮自己的優(yōu)勢，在自己熟悉而擅長(cháng)的領(lǐng)域順勢而為，其次還要充分發(fā)揮新興科學(xué)技術(shù)的作用，如AI技術(shù)，以期為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更大更多的福音。
參考文獻：
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[2] 葛琳, 魏翠潔, 史錄文, et al. 中國罕見(jiàn)病用藥現狀研究[J]. 北京醫學(xué), 2018(5).
作者簡(jiǎn)介：小泥沙，食品科技工作者，畢業(yè)于華南理工大學(xué)食品科學(xué)與工程學(xué)院，食品科學(xué)碩士，現就職于國內某大型藥物研發(fā)公司，從事?tīng)I養食品的開(kāi)發(fā)與研究。
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