2019年02月28日，將是第12個國際罕見病日。
歐洲罕見病組織eurordis在2008年2月29日發(fā)起，將02月29日定為罕見病日。
"因你珍稀，所以珍惜"
罕見病，各個國家和地區(qū)有不同的定義標準，低于1 ‰也好，影響的患者總人數少于20萬也好，中國仍沒有一個清晰的定義，甚至缺乏詳實、完整的流行病學資料。
但這一切均在改變！
筆者希望借助這篇文章，匯總幾個個人認為十分重要的，對國內罕見病發(fā)展的具有特別意義的事件。
一．罕見病藥物實行優(yōu)先審評
2017年，國家藥監(jiān)局發(fā)布《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》（廳字〔2017〕42號）、《食品藥品監(jiān)管總局關于鼓勵藥品創(chuàng)新實行優(yōu)先審評審批的意見》（食藥監(jiān)藥化管〔2017〕126號），明確表示對于罕見病藥物注冊審批實行優(yōu)先審評。
政策的實施一定程度上加速了罕見病用藥的注冊申報進度；同時，政策也對罕見病藥物的開發(fā)具有一定利好。
可喜可賀的是，諸如司來帕格、艾美賽珠單抗、特立氟胺、依庫珠單抗等藥物已經加速進入中國。
二．發(fā)布罕見病目錄
2018年05月21日，國家衛(wèi)生健康委員會等制定發(fā)布《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見疾病。
這是具有特別意義的一件事，罕見病正在逐步明確！
三．發(fā)布第一批臨床急需境外新藥名單
2018年11月01日，國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布《第一批臨床急需境外新藥名單》，甄選出40款臨床急需境外新藥名單，并出臺配套政策，明確指出名單中藥物可通過專門通道加快審評，尚未申報的品種，可直接提出上市申請。
筆者統(tǒng)計顯示，名單中，罕見病用藥多達21款！下文將匯總這21款藥物的中國注冊申報情況。
四．減稅+罕見病診療協(xié)作網
2月11日主持召開國務院常務會議，決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。
清單如下：
藥品主要涉及：
1. 特發(fā)性肺動脈高壓藥物，如波生坦，安立生坦，利奧西呱，馬昔騰坦等
2. 特發(fā)性肺 纖維化藥物，如尼達尼布
3. 戈謝病，如伊米苷酶
4. Noonan綜合征，如重組人生長素
5. 多發(fā)性硬化癥，如重組人干擾素β1a
6. 血友病，重組人凝血因子VIII/ IX，人凝血酶原復合物等
原料藥
鑒于篇幅限制，原文件不再展示，有需要了解詳情的，敬請留言或是聯系編輯（kelly.xiao@ubmsinoexpo.com）。
對于以上藥物和原料藥，參照抗癌藥物對進口環(huán)節(jié)按照3%征收增值稅，國內環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。
同時，國家衛(wèi)健委牽頭建立全國罕見病診療協(xié)作網，這又是一件具有特別意義的進展，這對我國罕見病早發(fā)現、早診斷具有重要促進作用。
五．因你珍稀 所以珍惜 給罕見病患者多份希望
因你珍稀，所以珍惜！
罕見病等治療在全球范圍內均是一件極富挑戰(zhàn)的事情，中國尤其如此。
罕見病，預防、篩查、治療均十分局限，缺乏有效、規(guī)范的預防和篩查，罕見病中文資料十分稀少，藥物可及性非常差，患者支付能力也極其弱。
中國罕見病的預防治療任重道遠，最終仍需依靠國內創(chuàng)新，創(chuàng)新患者支付機制、強力支持罕見病藥物原始創(chuàng)新開發(fā)。
最后，筆者對第一批臨床急需清單中罕見病藥物的注冊進展做一個不完全匯總，供大家參考：
值得注意的是，2019年02月18日，諾華多發(fā)性硬化癥Fingolimod（芬戈莫德）同類藥物siponimod（西尼莫德）中國申請上市，預計將于2019年在中國獲批，該款藥物領先芬戈莫德率先在中國獲批。西尼莫德療效優(yōu)于國內已上市的多發(fā)性硬化癥藥物重組人干擾素β1a。
多發(fā)性硬化癥以及西尼莫德相關分析，請詳見筆者前文《接力芬戈莫德 諾華多發(fā)性硬化癥藥物siponimod上市申請獲受理》《多發(fā)性硬化癥 | 2018年市場格局預測：羅氏Ocrevus將繼續(xù)驚艷》。
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