11月21日， 默沙東（默沙東是美國新澤西州羅威市默克公司的公司商號）宣布，其HIF-2α抑制劑維利瑞®（貝組替凡）已獲得中國國家藥品監督管理局（NMPA）批準，適用于治療不需要立即手術(shù)治療的von Hippel-Lindau（VHL）病相關(guān)腎細胞癌（RCC）、中樞神經(jīng)系統（CNS）血管母細胞瘤或胰腺神經(jīng)內分泌腫瘤（pNET）成人患者。
VHL病，又稱(chēng)希佩爾-林道綜合征、林島綜合征，是VHL抑癌基因突變引起的一種常染色體顯性遺傳病[1]，發(fā)病率為1/91000-1/36000[1], [2], [3], [4]。在中國，患者60歲時(shí)累積外顯率高達97%[1], [5]。VHL病患者表現多器官腫瘤綜合征[1]，中國VHL病患者受累前三的器官依次為中樞神經(jīng)系統（61.3%）、胰腺（46.7%）和腎臟（42.7%）等，表現為中樞神經(jīng)系統血管母細胞瘤、腎細胞癌或腎囊腫、胰腺腫瘤或囊腫等[1], [6]。
"VHL病是一種遺傳病、罕見(jiàn)病，預后不佳。基因突變帶來(lái)的VHL蛋白失活，導致缺氧誘導因子（HIF-α）等下游底物上調，進(jìn)而促進(jìn)一系列促癌因子的表達是VHL病的主要發(fā)病機制[1], [7]。手術(shù)是該類(lèi)患者主要治療方法之一，但難以根治，仍會(huì )復發(fā)甚至轉移，缺乏系統治療手段[1]。"北京大學(xué)第一醫院泌尿外科龔侃教授表示，"我們非常振奮地看到貝組替凡在中國境內獲批，這將為VHL病患者提供新的治療方案選擇，是VHL病治療發(fā)展中的重要里程碑。"
"維利瑞®作為目前中國境內首個(gè)且唯一獲批的HIF-2α抑制劑，在這一罕見(jiàn)病領(lǐng)域內將為患者帶來(lái)全新機制的治療選擇，推動(dòng)該領(lǐng)域疾病診療的發(fā)展突破，"默沙東全球高級副總裁兼中國研發(fā)中心總裁李正卿博士表示，"默沙東始終致力于把高質(zhì)量的藥物和疫苗帶給中國患者，此次維利瑞®的獲批，再次凸顯了我們在腫瘤科研和創(chuàng )新領(lǐng)域的領(lǐng)先地位，以及滿(mǎn)足中國大眾的健康需求承諾與決心。"
[1] 北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì ).中國von Hippel-Lindau病診治專(zhuān)家共識[J].中華醫學(xué)雜志,2018,98(28):2220-2224
[2] E R Maher , L Iselius, J R Yates, et al. Von Hippel-Lindau disease: a genetic study[J]. J Med Genet. 1991 Jul;28(7):443-7. doi: 10.1136/jmg.28.7.443.
[3] I R Maddock, A Moran, E R Maher,et al. A genetic register for von Hippel-Lindau disease[J]. J Med Genet. 1996 Feb;33(2):120-7. doi: 10.1136/jmg.33.2.120.
[4] D.G. Evans,E. Howard, C. Giblin.et al. Birth Incidence and Prevalence of Tumor-Prone Syndromes: Estimates From a UK Family Genetic Register Servic[J]. Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):327-32.
doi: 10.1002/ajmg.a.33139.
[5] Jiang-Yi Wang , Shuang-He Peng , Teng Li,et al. Risk factors for survival in patients with von Hippel-Lindau disease[J]. J Med Genet. 2018 May;55(5):322-328. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-04995. Epub 2018 Jan 12.
[6] Jiang-Yi Wang , Shuang-He Peng , Xiang-Hui Ning，et al. Shorter telomere length increases age-related tumor risks in von Hippel-Lindau disease patients[J].
[7] Lucy Gossage , Tim Eisen, Eamonn R Maher.VHL, the story of a tumour suppressor gene[J]. Nat Rev Cancer. 2015 Jan;15(1):55-64. doi: 10.1038/nrc3844.
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