2024年1月29日，Amgen 的子公司 deCODE genetics 的研究人員及其來(lái)自冰島、丹麥和美國(guó)的合作者于今日在《自然-結(jié)構(gòu)與分子生物學(xué)》(Nature Structural & Molecular Biology) 上發(fā)表了一篇題為《聯(lián)會(huì)復(fù)合體蛋白 SYCE2 的突變對(duì)重組的影響與流產(chǎn)相關(guān)》的研究。
Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics
雖然流產(chǎn)的一個(gè)公認(rèn)的主因是染色體異常，但無(wú)論染色體異常與否，人們尚未充分了解流產(chǎn)背后的生物學(xué)原理。來(lái)自冰島、丹麥、英國(guó)、美國(guó)和芬蘭的逾 11.4 萬(wàn)名經(jīng)歷過(guò)流產(chǎn)的女性參與了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究，對(duì) 5000 萬(wàn)個(gè)序列突變進(jìn)行了測(cè)試。該研究發(fā)現(xiàn)，一種不常出現(xiàn)的 SYCE2 基因錯(cuò)義變異會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)增加 22%。
一份 deCODE 研究人員先前發(fā)表的報(bào)告顯示，這種錯(cuò)義變異與從母體遺傳的染色體中的重組表型有關(guān)。同源染色體之間的重組是減數(shù)分裂（人類(lèi)卵子和精子細(xì)胞的生成）過(guò)程中不可或缺的步驟。作為蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分，SYCE2 的產(chǎn)物對(duì)于同源染色體的重組排列至關(guān)重要，而與流產(chǎn)和重組相關(guān)的錯(cuò)義變異可能會(huì)影響該蛋白質(zhì)復(fù)合物的穩(wěn)定性。
詳細(xì)檢查變異對(duì)重組的影響后發(fā)現(xiàn)，對(duì)交叉點(diǎn)位置的影響與染色體的長(zhǎng)度成正比，染色體越長(zhǎng)，影響越大。對(duì)重組的影響是通過(guò)對(duì)活產(chǎn)個(gè)體進(jìn)行測(cè)量得出的。作者指出，此種影響在流產(chǎn)上表現(xiàn)得可能更嚴(yán)重，并可能是導(dǎo)致流產(chǎn)的因素之一。這種與流產(chǎn)的關(guān)聯(lián)并未將在妊娠早期（檢測(cè)到懷孕之前）失去的胚胎納入考量，因此該突變對(duì)妊娠成功的影響可能被低估。
此項(xiàng)研究的結(jié)果表明，這種對(duì)重組有顯著影響的突變，雖然可能增加了流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但仍然得以存在于人類(lèi)的基因中。
deCODE 總部位于冰島雷克雅未克，是分析和解讀人類(lèi)基因組的全球領(lǐng)軍企業(yè)。憑借其獨(dú)特的專(zhuān)業(yè)知識(shí)和人口資源，deCODE 發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。deCODE 是 Amgen（納斯達(dá)克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
消息來(lái)源：deCODE genetics
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