在第五屆中國國際進(jìn)口博覽會(huì )期間，武田制藥攜5款創(chuàng )新產(chǎn)品亮相武田罕見(jiàn)遺傳與血液疾病領(lǐng)域專(zhuān)場(chǎng)發(fā)布會(huì )。用于移植后抗巨細胞病毒（CMV）感染或疾病治療[1]的馬立巴韋[2]迎來(lái)"亞洲首秀"， "罕見(jiàn)出凝血創(chuàng )新藥家族"全系列產(chǎn)品重磅亮相，進(jìn)一步凸顯了公司在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的創(chuàng )新優(yōu)勢，以及持續為中國患者提供創(chuàng )新治療方案的決心與承諾。在加速創(chuàng )新產(chǎn)品引進(jìn)之余，武田中國致力攜手行業(yè)各方不斷升級以患者為中心的罕見(jiàn)病創(chuàng )新生態(tài)圈，在遺傳性血管性水腫、血友病、法布雷病等疾病領(lǐng)域加強診療合作，并通過(guò)患者洞察精準了解患者需求，為患者提供全方位的服務(wù)支持和多層次的保障體系。

       武田制藥全球高級副總裁、武田中國總裁單國洪先生表示："很榮幸能借第五屆進(jìn)博會(huì )的平臺，分享武田在罕見(jiàn)遺傳及血液疾病領(lǐng)域的創(chuàng )新成果。得益于進(jìn)博會(huì )的‘溢出效應'，以及國家有關(guān)部門(mén)鼓勵創(chuàng )新、優(yōu)化審批審評的一系列有力舉措，武田制藥旗下創(chuàng )新藥物和突破性療法在華獲批上市的速度不斷創(chuàng )下新紀錄。同時(shí)，我們積極聯(lián)合社會(huì )各界，在罕見(jiàn)疾病認知、政策倡導、多方合作、患者關(guān)愛(ài)等領(lǐng)域持續推進(jìn)，助力患者實(shí)現‘病有所醫、醫有所藥、藥有所保'，為中國罕見(jiàn)病患者保駕護航。"

       多款罕見(jiàn)病領(lǐng)域創(chuàng )新藥物齊亮相，為患者帶來(lái)治療新希望

       血友病是武田罕見(jiàn)遺傳及血液領(lǐng)域的重要領(lǐng)域之一，公司在血友病治療領(lǐng)域有70多年的豐富經(jīng)驗與傳承，擁有覆蓋范圍廣泛、多元化且極具差異化的產(chǎn)品組合，為血友病和其他血液病患者提供變革性及個(gè)性化治療方法。今年，恰逢百因止中國上市十周年，累計惠及中國近5千位血友病患者。同時(shí)，借進(jìn)博會(huì )之東風(fēng)，武田再度攜全新"罕見(jiàn)出凝血創(chuàng )新藥家族"集體亮相武田展臺。"家族"成員包括治療獲得性血友病的注射用Susoctocog alfa、治療血管性血友病的注射用Vonicog alfa、治療A型血友病的注射用培重組人凝血因子Ⅷ，以及治療血栓性血小板減少性紫癜的重組ADAMTS-13，4款創(chuàng )新藥物分別針對不同類(lèi)型、不同治療需求的罕見(jiàn)出凝血疾病患者提供全新的治療選擇。

       同時(shí)，"家族"中的另一個(gè)成員myPKFiT 3.0[3]，是中國首 個(gè)支持血友病藥代動(dòng)力學(xué)（PK）指導下的管理工具的升級版[4]。根據一項UK-PK研究的中期分析數據顯示，PK指導下的規范化治療使患者零出血比例提升至50%，患者依從性提升90%[5] 。此次亮相的myPKFiT 3.0版本更新迭代，實(shí)現了可視化監測患者凝血因子水平，及交互式患者管理等功能。優(yōu)化患者的治療效果和個(gè)體化給藥模式，助力患者實(shí)現"零出血"的治療目標。

       本屆進(jìn)博會(huì )上，來(lái)自武田的移植后抗CMV治療的創(chuàng )新藥物馬立巴韋[2]迎來(lái)"亞洲首秀"。馬立巴韋[2]是目前全球首 個(gè)且目前唯一獲批用于治療成人器官移植或造血細胞移植后，難治性（伴或不伴耐藥性）（R/R）巨細胞病毒（CMV）感染或疾病的藥物[6]。研究顯示，馬立巴韋[2]治療組達到確定的病毒清除終點(diǎn)的患者比例是常規抗病毒治療組的兩倍多。此外，馬立巴韋與常規抗病毒治療相比，治療相關(guān)副作用更低。[7]

       蘇州大學(xué)附屬第一醫院血液科主任吳德沛教授表示："移植手術(shù)術(shù)后感染的治療是當前我國血液科醫生診療過(guò)程中面臨的普遍難點(diǎn)，特別是CMV感染，患者病情復雜，預后差，需要引起足夠的重視。目前在國際上，馬立巴韋[2]是備受期待的針對CMV感染的創(chuàng )新藥物之一，期待其盡早與中國患者見(jiàn)面。"

       目前，馬立巴韋[2]已在美國、歐洲、澳大利亞和韓國等多個(gè)國家和地區獲得孤兒藥認定，并通過(guò)優(yōu)先審評獲FDA批準上市。在中國，其經(jīng)國家藥品監督管理局藥品審評中心正式認定為"突破性治療藥物品種"，期待馬立巴韋[2]為中國CMV感染/疾病患者帶來(lái)新的治療希望。

       近年來(lái)，得益于進(jìn)博會(huì )溢出效應，武田多款創(chuàng )新藥物加速進(jìn)入中國。自2018年首屆進(jìn)博會(huì )以來(lái)，武田制藥已有五款罕見(jiàn)遺傳及血液疾病領(lǐng)域的創(chuàng )新產(chǎn)品在華獲批，覆蓋血友病、法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等多個(gè)疾病領(lǐng)域。其中，用于遺傳性血管性水腫治療的醋酸艾替班特注射液以及用于法布雷病治療的阿加糖酶α注射用濃溶液于去年亮相進(jìn)博，同年被納入2021年國家醫保藥品目錄。

       助力診療水平提高，攜手各方推進(jìn)罕見(jiàn)病創(chuàng )新生態(tài)圈再升級

       在罕見(jiàn)遺傳及血液疾病領(lǐng)域，武田正致力于更長(cháng)遠的行業(yè)布局，積極聯(lián)合行業(yè)各方對產(chǎn)業(yè)內關(guān)鍵驅動(dòng)角色進(jìn)行賦能，逐漸形成各自可自主運行，同時(shí)又相互連接、相互促進(jìn)的以患者為中心的罕見(jiàn)病創(chuàng )新生態(tài)圈。

       遺傳性血管性水腫是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，全球患病率約為五萬(wàn)分之一[8]。大多數患者的發(fā)作無(wú)法預測，發(fā)作頻率高且發(fā)作多為中重度。需要警惕的是，喉部發(fā)生水腫時(shí)進(jìn)展迅速，若搶救不及時(shí)，4.6小時(shí)即可導致患者窒息死亡。據統計，我國有58.9％的遺傳性血管性水腫患者發(fā)生過(guò)喉頭水腫[9]，其致死率最高可達40%，是該疾病的主要死因之一[10]。在中國，由于醫生和患者對遺傳性血管性水腫知之甚少，導致其診斷率和治療率雙低。為改變這一現狀，今年，在中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì )的支持下，遺傳性血管性水腫全國專(zhuān)家委員會(huì )正式成立，并創(chuàng )立了中國 第一本遺傳性血管性水腫領(lǐng)域學(xué)術(shù)期刊《遺傳性血管性水腫新進(jìn)展》，進(jìn)一步加速了領(lǐng)域學(xué)科研究與臨床實(shí)踐的高質(zhì)量發(fā)展。

       本屆進(jìn)博會(huì )上，武田中國攜手中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟啟動(dòng)"遺傳性血管性水腫規范化診療項目"，目標至2025年，建立100家遺傳性血管性水腫診療中心并形成診療協(xié)作網(wǎng)，以提高臨床醫生對罕見(jiàn)疾病的認知，提升疾病篩查診斷率，縮短罕見(jiàn)病患者就診路徑和實(shí)踐，助力滿(mǎn)足中國罕見(jiàn)病患者及其家庭的實(shí)際診療需求，進(jìn)而改善生活質(zhì)量。

       “遺傳性血管性水腫規范化診療項目”啟動(dòng)

       中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康先生表示："如何推動(dòng)罕見(jiàn)病防治提檔升級，讓患者得到及時(shí)、有效的診治，仍然是我國在推進(jìn)健康中國建設之路上的挑戰。我們很高興地看到，如今我國對遺傳性血管性水腫疾病的診療能力已遠勝往昔。期待罕見(jiàn)病聯(lián)盟攜手社會(huì )各界，合力推動(dòng)‘遺傳性血管性水腫規范化診療項目'，讓每一位遺傳性血管性水腫患者都能得到及時(shí)、準確的診斷和治療。"

       中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng) 李林康先生

       近年來(lái)，在數字經(jīng)濟不斷推進(jìn)的大背景下，人工智能輔助診療發(fā)展迅速。由北京協(xié)和醫院變態(tài)反應科主任醫師支玉香教授牽頭開(kāi)發(fā)的臨床決策支持系統（CDSS），將開(kāi)啟數字化解決方案在遺傳性血管性水腫臨床診斷工作中的重要探索。"CDSS系統將快速從‘概念'走向‘價(jià)值'，臨床中可通過(guò)數據篩選模型篩查出高危遺傳性血管性水腫患者，減少 ‘漏診'，進(jìn)而賦能臨床醫生診療決策。" 支玉香教授表示。

       此外，在法布雷病領(lǐng)域，武田中國攜手多方資源構建診療能力培訓平臺和診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，助力提高臨床醫生對罕見(jiàn)疾病的認知，提升疾病篩查診斷率，縮短罕見(jiàn)病患者就診路徑和實(shí)踐。截至目前，項目足跡延伸至全國28個(gè)省份，覆蓋數百家醫院以及數百名醫生參與到法布雷病的臨床診療中，并通過(guò)血紙片法（dried blood spot，DBS）幫助數百名患者得到早期診斷和治療。

       “百分領(lǐng)航”血友病多學(xué)科診療能力提升工程項目啟動(dòng)一周年

       去年進(jìn)博會(huì )上，武田與中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì )、中國血友病協(xié)作組簽署"百分領(lǐng)航"血友病多學(xué)科診療能力提升工程，旨在以評促建，助力中國血友病三級中心的建議，提升中國血友病的臨床診療能力，幫助患者真正實(shí)現屬地化管理、同質(zhì)化治療。項目啟動(dòng)一年后，已經(jīng)有超過(guò)700名醫生從中得到培訓與輔導，全面推動(dòng)了我國血友病三級診療建設和診療水平的提升。

       《中國罕見(jiàn)病患者組織開(kāi)展患者登記和患者調研的行業(yè)研究報告》發(fā)布

       百因止上市十周年慶典

       "以患者為先"是武田長(cháng)期以來(lái)深耕罕見(jiàn)病領(lǐng)域，致力于滿(mǎn)足罕見(jiàn)病患者未竟之需的初心。本屆進(jìn)博會(huì )上，武田與中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、患者組織等代表一起，共同發(fā)布了《中國罕見(jiàn)病患者組織開(kāi)展患者登記和患者調研的行業(yè)研究報告》，聚焦中國罕見(jiàn)病患者組織在數據登記和相關(guān)調研工作方面的探索和成果。同時(shí)，今年也是武田引進(jìn)第一個(gè)血友病產(chǎn)品的十周年，本次發(fā)布會(huì )上，武田與現場(chǎng)嘉賓一同見(jiàn)證了公司十年如一日，持續助力中國血友病領(lǐng)域發(fā)展，引領(lǐng)個(gè)體化精準治療理念，惠及更多中國患者的承諾和行動(dòng)。

       [1] https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-common-type-post-transplant-infection-resistant-other-drugs

       [2] 尚未在中國大陸地區獲批上市

       [3] 尚未在中國大陸地區獲批上市

       [4] https://www.sohu.com/a/433225551_133140

       [5] UKPK trial interim analysis: Use of Pharmacokinetic intervention to optimise Factor Vlll prophylaxis in severe haemophilia A, https://www.postersessiononline.eu/173580348_eu/congresos/WFH2018/aula/-T- MP_87_WFH2018.pdf

       [6] Avram S, et al. Novel drug targets in 2021. Nature Reviews Drug Discovery. 2022;21(5):328-328. （截止至2022年11月6日）

       [7] 馬立巴韋片說(shuō)明書(shū)

       [8] 國家衛生健康委員會(huì )，罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )辦公室（北京協(xié)和醫院）. 罕見(jiàn)病診療指南（2019版本）. 2019，38 – 189.

       [9] Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et al．Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema [J]．Ann Allergy Asthma lmmunof，2014, 1 12(6): 539-544.

       [10] 國家衛生健康委員會(huì )，科學(xué)技術(shù)部，工業(yè)和信息化部，國家藥品監督管理局，國家中醫藥管理局. 第一批罕見(jiàn)病目錄，國衛醫發(fā)〔2018〕10號. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml.