近日，中山大學(xué)孫逸仙紀念醫院王銘輝教授團隊聯(lián)合多家醫院與國內領(lǐng) 先的精準醫療公司至本醫療合作，在國際權威學(xué)術(shù)雜志《自然-通訊》（Nature Communications）公布了一項亞洲癌癥人群基因組特征的研究成果，這是截止目前最大規模的亞洲癌癥人群臨床基因組全面分析，或對中國癌癥精準醫學(xué)的臨床決策產(chǎn)生重要意義。
亞洲人群最大規模臨床基因組研究，或對癌癥精準診療的臨床治療決策產(chǎn)生影響
癌癥的發(fā)病率和死亡率仍然是中國公共衛生面臨的主要挑戰。根據國家癌癥中心數據顯示，中國每年新發(fā)癌癥人群超過(guò)400萬(wàn)人，每年有超過(guò) 200 萬(wàn)人死于癌癥。近年來(lái)，隨著(zhù)精準醫學(xué)的發(fā)展，癌癥正在向基因組學(xué)、精準腫瘤學(xué)、個(gè)體化診療等方向快速發(fā)展。
眾所周知，癌癥的發(fā)生發(fā)展受到基因、年齡、環(huán)境、習慣、地域等多個(gè)因素的影響，西方人群在這一領(lǐng)域的研究已取得了長(cháng)足的進(jìn)步，發(fā)現了一系列在癌癥發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮驅動(dòng)作用的癌癥相關(guān)基因。但是亞洲癌癥人群有著(zhù)自己的"特色"，遺憾的是，國內一直缺乏大規模的系統性的臨床基因組數據。
基于此，中山大學(xué)孫逸仙紀念醫院王銘輝教授團隊帶領(lǐng)多家醫院攜手至本醫療，在國際知名學(xué)術(shù)期刊《自然-通訊》（Nature Communications）公布了亞洲人群大規模基因組學(xué)的研究成果。該研究作為目前最大規模的亞洲癌癥患者在基因組層面的研究，填補了中國在該領(lǐng)域的研究空白。
研究團隊收集了超過(guò)萬(wàn)例亞洲癌癥患者的樣本，分布在31個(gè)民族，覆蓋非小細胞肺癌、結直腸癌、胃癌、肝細胞癌、食管癌等25個(gè)主要癌種和100多個(gè)腫瘤亞型。通過(guò)二代測序（NGS）技術(shù)對這些腫瘤樣本進(jìn)行全面測序和系統分析，率先探索了常見(jiàn)癌癥相關(guān)基因在亞洲人群體細胞中的變異情況，對推動(dòng)中國癌癥人群的個(gè)體化精準醫療有著(zhù)極其重要的臨床意義。
研究首次發(fā)現，64%的中國癌癥患者具有臨床上可用藥的潛在基因突變。按照中國每年400萬(wàn)新增癌癥人群計算，這意味著(zhù)，每年或有超過(guò)250萬(wàn)的中國癌癥患者可以通過(guò)基因檢測對癥用藥，選擇適合的靶向/免疫藥物，延長(cháng)生存期，獲得更高的生活質(zhì)量。這一發(fā)現或會(huì )影響中國癌癥精準診療的臨床決策。
此外，研究團隊還從基因層面將中國人群與西方人群突變特征的異同進(jìn)行了系統分析和全面對比，全面闡述了東西方癌癥患者的不同基因組特征，為中國精準治療的國際實(shí)時(shí)接軌提供了重要基礎證據。
該研究的通訊作者之一，中山大學(xué)孫逸仙紀念醫院王銘輝教授表示，"這是首次在亞洲癌癥人群中進(jìn)行大規模的臨床基因組研究，對精準醫學(xué)的發(fā)展和個(gè)體化診療具有重要意義。期待未來(lái)能有更多中國癌癥人群的精準醫學(xué)研究，推動(dòng)癌癥臨床診療的發(fā)展，推進(jìn)健康中國2030宏偉目標。"
至本醫療以科技硬實(shí)力 賦能精準診療惠及患者需求
作為深耕腫瘤領(lǐng)域多年的精準醫療企業(yè)，至本醫療自成立起來(lái)，就致力于利用先進(jìn)的二代測序技術(shù)和強大的生信分析能力推動(dòng)癌癥精準診療，并在國內率先完成包括實(shí)驗室管理、產(chǎn)品驗證、臨床驗證的全面體系建設。
至本醫療十分重視技術(shù)和學(xué)術(shù)科研的投入，成立初期就圍繞腫瘤臨床研究全面布局，組建了研發(fā)部、醫學(xué)部、計算機腫瘤部等多個(gè)部門(mén)，專(zhuān)注檢測技術(shù)研發(fā)及腫瘤基礎研究探索，聚焦新技術(shù)的臨床應用及臨床轉化研究，在腫瘤基因組學(xué)、腫瘤個(gè)體化診療、新靶點(diǎn)探索、腫瘤免疫、腫瘤大數據等方面取得了豐碩成果。
至本醫療與國內外臨床專(zhuān)家緊密合作，已在國內外主要學(xué)術(shù)期刊發(fā)表學(xué)術(shù)成果近400篇，累計影響因子超過(guò)1100分，多項重磅文章問(wèn)鼎《細胞》、《自然-通訊》、《癌癥-通訊》《臨床腫瘤學(xué)雜志》等知名國際學(xué)術(shù)期刊。憑借堅實(shí)的學(xué)術(shù)和科研能力，目前，至本醫療的業(yè)務(wù)范圍已覆蓋全國40多個(gè)城市超過(guò)500家醫院，研究范圍覆蓋肝膽腫瘤、軟組織與骨腫瘤、年輕乳腺癌領(lǐng)域，通過(guò)推出多個(gè)真實(shí)世界研究，為腫瘤患者探求更優(yōu)解決方案。
強大的科研實(shí)力也吸引了制藥企業(yè)的關(guān)注，至本醫療分別與拜耳、武田、強生、阿斯利康等跨國制藥企業(yè)達成戰略合作，共同開(kāi)發(fā)和推進(jìn)腫瘤創(chuàng )新藥和伴隨診斷產(chǎn)品的研發(fā)及商業(yè)化進(jìn)程。其中，由至本醫療與拜耳共同合作開(kāi)發(fā)的泛癌種NTRK伴隨診斷試劑盒（CDx），已經(jīng)被國家藥品監督管理局醫療器械技術(shù)評審中心授予通過(guò)《創(chuàng )新醫療器械特別審查》。
為了更好的惠及中國患者的未盡需求，至本醫療還開(kāi)設了國內第一家專(zhuān)注于腫瘤精準診療的互聯(lián)網(wǎng)醫院，并推出中國首 個(gè)NTRK專(zhuān)科線(xiàn)上門(mén)診，為NTRK陽(yáng)性的患者提供全面檢測并制定個(gè)性化精準治療方案。
未來(lái)，至本醫療將以國內頂尖技術(shù)與真實(shí)數據雙驅動(dòng)，致力于為每一個(gè)患者提供全面準確的分子水平信息，輔助醫生的精準治療，推動(dòng)構建中國腫瘤的精準診療生態(tài)，促進(jìn)實(shí)現健康中國的美好愿景。
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