脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱(chēng)SMA）作為第一批被納入罕見(jiàn)病目錄的疾病，具有高致亡性、致殘性，被稱(chēng)為兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。患者多在嬰幼兒期發(fā)病，進(jìn)而出現全身性的肌無(wú)力和肌萎縮，難以實(shí)現翻身、豎頭、爬、坐等基本運動(dòng)功能，終生需依靠輪椅及輔具。重癥患者呼吸、吞咽受累后，生命會(huì )受到嚴重威脅，甚至一場(chǎng)感冒就會(huì )讓患兒被送入ICU，往返于生死之間。
幸運的是，隨著(zhù)特 效藥物的出現，這種"殘酷"的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月，SMA治療藥物被納入我國國家醫保報銷(xiāo)范圍后，SMA治療也邁入了具有里程碑意義的新時(shí)代，不僅受到了社會(huì )各界的廣大關(guān)注，藥物的廣泛可及也讓大量原先無(wú)望的患者得以受惠。
在此背景下，第四屆中國SMA大會(huì )開(kāi)幕式暨《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》新聞發(fā)布會(huì )于今日正式召開(kāi)。本次大會(huì )由美兒SMA關(guān)愛(ài)中心主辦，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、中國SMA診治中心聯(lián)盟共同指導，并得到了人民日報健康客戶(hù)端、人民日報社健康時(shí)報、醫師報的支持。以"煥新生 共前行"為主題，社會(huì )各界齊聚一堂，共同探討新時(shí)代下如何幫助更多SMA患者群體建立規范化診療及疾病管理意識，改善長(cháng)期生活質(zhì)量，助力罕見(jiàn)病防治事業(yè)發(fā)展。
首 個(gè)《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》發(fā)布：患者用藥后獲益明顯
此次發(fā)布的《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》（簡(jiǎn)稱(chēng)《研究》）共收集到1175份有效樣本。其中，大多數為2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分別為12.2%、24.6%。
根據《研究》數據顯示，自諾西那生鈉進(jìn)入國家醫保目錄以來(lái)，開(kāi)始使用該藥的患者家庭大幅增多。而目前正在使用諾西那生鈉注射液的患者中，76.4%的患者是在醫保覆蓋后開(kāi)始用藥。整體而言，無(wú)論是使用諾西那生鈉還是利司撲蘭，用藥患者，尤其是長(cháng)期用藥的患者，與不用藥的相比，其日常活動(dòng)的自主程度有明顯改善，生活質(zhì)量平均得分也更高。對于2型患者來(lái)說(shuō)，與從未治療的患者相比，用藥可以降低他們突發(fā)急癥的入院比例。
中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康表示，"我們很高興看到，SMA診療在政府部門(mén)、慈善機構、企業(yè)和患者組織的共同努力下，發(fā)生了很多積極的變化。企業(yè)讓患者有對癥治療的好藥可用，政府和保障政策則打通了‘最后一公里'的問(wèn)題，讓患者用得起藥。自從治療藥物納入醫保報銷(xiāo)范圍以來(lái)，前去就診的患者翻了幾倍。慈善機構和患者組織則在其中起到了潤滑劑的作用。這一良好的樣本，也讓中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟對如何發(fā)揮橋梁作用支持其他罕見(jiàn)病樹(shù)立起了信心。"
藥物治療只是一環(huán) SMA患者需長(cháng)期多學(xué)科管理
盡管如此，SMA的攻克之路仍然漫長(cháng)。《研究》數據顯示，確診后僅有31.3%的患者會(huì )定期到醫院隨訪(fǎng)，患者的疾病管理情況仍有極大提升空間。對于1型和2型患者而言，日常可能需要使用鼻胃管或胃造瘺進(jìn)行營(yíng)養支持，及使用呼吸機幫助患者更好地通氣。然而這兩項輔助疾病管理手段的使用也不盡如人意。1型患者中，使用過(guò)鼻胃管或胃造瘺的僅占16.8%，正在使用呼吸機的僅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸機的僅占3%。
復旦大學(xué)附屬兒科醫院神經(jīng)內科主任醫師王藝教授強調，"作為一種多系統受累的復雜疾病，SMA治療必須由多學(xué)科協(xié)作，通過(guò)規范化的評估和管理，為患兒提供長(cháng)程的、科學(xué)合理的診療方案。患兒進(jìn)展性肌無(wú)力可進(jìn)一步影響呼吸系統、消化系統、骨骼系統及其他系統的功能異常，其中呼吸衰竭是最常見(jiàn)的死亡原因。各科醫生需要在病程不同階段實(shí)時(shí)介入，幫助患兒克服重重困難。治療藥物只是其中一環(huán)，還需要康復訓練和多學(xué)科聯(lián)合干預，家長(cháng)是否能夠樹(shù)立正確的診療意識，對患兒的生活質(zhì)量和疾病走勢都有著(zhù)重大的影響。"
患者群體渴望融入社會(huì ) 提升生活質(zhì)量需多方助力
除治療以外，《研究》在生活質(zhì)量方面觸及較多。根據《研究》結果表明，兒童患者在同伴關(guān)系方面的得分最低。其背后是因為在5-17歲的學(xué)齡童中，整體上幼兒園/上學(xué)人數比例低于50%，其中低齡兒童，上幼兒園或小學(xué)的比例僅為33.5%。兒童患者遇到的困難從高到低依次是：交流困擾>疾病困擾>家庭情況困擾。而在成人患者中，由于其身體功能的原因，參加社交活動(dòng)能力方面的生活質(zhì)量相對較低。
香港中文大學(xué)醫學(xué)院賽馬會(huì )公共衛生及基層醫療學(xué)院董咚教授對此表示："患兒在身體允許的情況下如果能夠和同齡人共處一室學(xué)習，對他們的心理發(fā)育也大有益處，對于家屬來(lái)說(shuō)也可減輕負擔，同時(shí)受教育也是他們應有的權利。我們已經(jīng)看到逐漸有學(xué)校變得更為包容和支持，也希望越來(lái)越多的學(xué)校可以為患兒提供便利和教育。對于成人患者來(lái)說(shuō)，我們也希望能夠看到更好的保障和支持體系，能夠幫助他們實(shí)現一定的社會(huì )角色，發(fā)揮他們的價(jià)值，這同時(shí)也是社會(huì )文明進(jìn)步的體現之一。"
第四屆中國SMA大會(huì )為期3天，與會(huì )的30余位國內外從事遺傳學(xué)研究、兒科、神經(jīng)內科、呼吸內科、骨科、康復等相關(guān)學(xué)科工作的專(zhuān)家，將針對SMA藥物真實(shí)世界應用、藥物研發(fā)趨勢、多學(xué)科管理、預防與診斷、康復實(shí)操指導等內容做學(xué)術(shù)分享與經(jīng)驗交流。40位病友家屬代表也將通過(guò)工作坊的形式共同學(xué)習探討疾病治療及管理等目前患者最關(guān)心的熱點(diǎn)話(huà)題。
美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執行主任邢煥萍表示，"中國SMA大會(huì )至此已經(jīng)開(kāi)了第四屆，看到眾多專(zhuān)家、媒體、公益伙伴對SMA群體的關(guān)注，我心情非常激動(dòng)。一路上美兒得到了來(lái)自社會(huì )各界的支持和幫助，也見(jiàn)證了中國SMA診療的巨大進(jìn)步。未來(lái)，美兒仍然會(huì )致力于真實(shí)記錄中國SMA患者的生存狀況，從而幫助推動(dòng)SMA疾病基礎研究、藥物研發(fā)、患者診療管理，疾病科普宣傳等相關(guān)領(lǐng)域工作的發(fā)展。希望讓更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有質(zhì)量。"
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