6月30日下午，貝瑞基因以第三代測序技術(shù)為主題，舉辦了2022年首場(chǎng)線(xiàn)上媒體開(kāi)放日活動(dòng)。其間貝瑞基因向外界公布了三代科研的最新進(jìn)展：由公司參與完成的三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）臨床回顧性研究成果，近期發(fā)表于分子診斷領(lǐng)域權威國際學(xué)術(shù)期刊 Journal of Molecular Diagnostics（即時(shí)IF=5.568）。
科研成果頻出，產(chǎn)品相繼落地……在三代測序技術(shù)已為基因行業(yè)打開(kāi)一扇全新大門(mén)的當下，厚積薄發(fā)的貝瑞基因以此為契機，將技術(shù)優(yōu)勢拓展至更多場(chǎng)景，運用于更廣泛的攜帶者篩查，為出生缺陷預防貢獻力量，力求在生物經(jīng)濟時(shí)代實(shí)現彎道超車(chē)。
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SMA口服藥主動(dòng)降價(jià)
天價(jià)注射液納入醫保
此次三代SMA研究成果由中國福利會(huì )國際和平婦幼保健院與貝瑞基因聯(lián)合發(fā)表，中國福利會(huì )國際和平婦幼保健院王彥林教授和貝瑞基因毛愛(ài)平博士為這項研究的通訊作者。
近日，山東省藥械集中采購平臺一則公告，讓SMA再度進(jìn)入大眾視野。公告顯示，SMA口服藥利司撲蘭主動(dòng)申請降價(jià)，調整后價(jià)格為每瓶1.45萬(wàn)元。按年齡體重計算，價(jià)格調整后最大使用劑量患者年治療費用將低于45萬(wàn)元。據了解，利司撲蘭今年將繼續參與國家醫保談判。而就在去年年底，經(jīng)歷談判代表的“靈魂砍價(jià)”，用于治療SMA的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液納入國家醫保，每支價(jià)格從70萬(wàn)元直降到3.3萬(wàn)元，一時(shí)引發(fā)熱議。
因“天價(jià)救命藥”屢屢登上熱搜的SMA到底是啥？SMA即脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy），是一類(lèi)由脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元變性導致肌無(wú)力和肌萎縮的遺傳性肌肉疾病。SMA為嬰幼兒中第二常見(jiàn)的致死性常染色體隱性遺傳病，人群攜帶率為1/72-1/47，發(fā)病率為1/10000-1/6000。
雖然SMA治療藥物已納入醫保或正在積極進(jìn)入醫保的路上，但其終生治療費用對大部分家庭而言，仍然十分昂貴，且患者的治療為修正治療而不能根治。因此，SMA攜帶者篩查才是最有效的應對方式。此次研究也證明，貝瑞基因三代SMA相比qPCR、MLPA等傳統檢測方法，覆蓋更全面，檢測更精準。
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檢出率提高到98%以上
殘余風(fēng)險降低4-5倍
此次開(kāi)放日活動(dòng)中，貝瑞基因三代事業(yè)部總監任志林從技術(shù)層面介紹了三代SMA與傳統檢測方法相比的優(yōu)勢，并以此次臨床回顧性研究的數據予以佐證。
據介紹，SMA攜帶者分三種情況：91-94%的攜帶者只有一個(gè)正常功能的SMN1拷貝（1+0），2-5%的攜帶者含有兩個(gè)SMN1拷貝，但其中一個(gè)包含致病點(diǎn)突變（1+1D），另外4%為沉默型攜帶者，即有兩個(gè)SMN1拷貝，但都位于同一條染色體上（2+0）。目前qPCR、MLPA等傳統基因檢測方法無(wú)法檢測1+1D和2+0攜帶者，殘余風(fēng)險最高可達1/415（1/1245-1/415）。
任志林表示，三代測序具有超長(cháng)讀長(cháng)、無(wú)GC偏好、對高度重復等復雜區域也能夠準確測序等技術(shù)優(yōu)勢，且技術(shù)成本持續下降，2025年將實(shí)現與二代測序成本持平。在此基礎上，貝瑞基因開(kāi)發(fā)出三代SMA基因全面檢測（Comprehensive analysis of SMA, CASMA）技術(shù)，全球首次實(shí)現SMN1及SMN2基因近30kb全長(cháng)序列的高效率三代HIFI測序。CASMA還能同時(shí)檢測SMN1及SMN2基因拷貝數、全基因范圍內致病性SNVs及Indels，并主動(dòng)提示沉默型“2+0”的攜帶風(fēng)險。
此次三代SMA回顧性臨床研究，CASMA一次性精準檢測所有337例樣本的SMN1及SMN2基因拷貝數，對SMN1拷貝數缺失的檢測靈敏度高達100%。CASMA還成功檢測出4例會(huì )被qPCR、MLPA等傳統方法漏檢的SMN1基因點(diǎn)突變攜帶者（1+1D）。通過(guò)專(zhuān)利分析方法，CASMA直接預測出全部7例（來(lái)自4個(gè)家系）已知“2+0”型攜帶者。數據顯示，CASMA能大大改善SMA患者基因診斷及預后判斷，提高SMA新生兒基因篩查效率，將攜帶者檢出率從91-94%提高到98%以上，將殘余風(fēng)險降低4-5倍。
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下一站場(chǎng)景
一鍵解決單基因全病種檢測
事實(shí)上，三代SMA只是貝瑞基因三代測序臨床轉化體系中的一塊拼圖，無(wú)論是科研還是產(chǎn)品落地，都遠遠不止于此。
不久前，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）臨床回顧性研究成果，發(fā)表于檢驗醫學(xué)領(lǐng)域權威國際學(xué)術(shù)期刊Clinical Chemistry（即時(shí)IF=11.784）。更早一些，2021年上半年，公司發(fā)起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃。2021年7月，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果在The Journal of Molecular Diagnostics 上發(fā)表。
一系列臨床科研成果出爐，還有21臺 PacBio Sequel II/IIe 三代測序儀雄厚儲備的加持，貝瑞基因已將三代測序技術(shù)觸達多種罕見(jiàn)病，三代地貧、三代CAH、三代SMA等產(chǎn)品相繼落地。其中，三代地貧檢測試劑盒近期取得醫療器械注冊倫理批件，進(jìn)入臨床試驗階段。三代CAH和三代SMA技術(shù)則在2022年雙雙取得發(fā)明專(zhuān)利證書(shū)。
至于三代測序的下一站應用場(chǎng)景，“一鍵解決”單基因全病種檢測才是貝瑞基因的終 極目標。貝瑞基因介紹，因為公司的各種產(chǎn)品是高度兼容，所以更容易實(shí)現一次性解決多種疾病，而從一到多，準確性不會(huì )受到影響。至于市場(chǎng)方面，在貝瑞基因看來(lái)，未來(lái)最大的應用場(chǎng)景還是攜帶者篩查，隨著(zhù)數據量越來(lái)越大，得到更廣泛的臨床認可，市場(chǎng)也將迎來(lái)爆發(fā)。
正是有了三代測序這個(gè)不錯的著(zhù)力點(diǎn)，在被問(wèn)及在生物經(jīng)濟時(shí)代如何實(shí)現高質(zhì)量發(fā)展時(shí)，貝瑞基因才有了足夠的底氣。公司表示，將始終以臨床需求為中心，在科研、硬件和產(chǎn)品三個(gè)維度做文章，以全產(chǎn)業(yè)鏈布局，為大眾帶來(lái)全生命周期健康管理。
貝瑞基因董事長(cháng)、總經(jīng)理高揚表示：“我們非常希望能抓住技術(shù)躍遷的機遇，在未來(lái)的臨床場(chǎng)景做到全基因病的篩查和未明確疾病的診斷，成為臨床和患者之間的橋梁，踐行企業(yè)使命，實(shí)現價(jià)值增長(cháng)。”
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