導讀：
腫瘤早篩早診對于癌癥預后改善具有重大意義。基于液體活檢的腫瘤早篩技術(shù)具有安全、便捷等優(yōu)勢，成為目前早篩領(lǐng)域最火熱的研究探索方向。復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院蔡三軍教授、彭俊杰教授團隊與世和基因在腸癌早篩領(lǐng)域合作開(kāi)展DECIPHER-Colon研究，基于cfDNA多組學(xué)片段特征建立了腸癌早篩模型，在早期腸癌篩查中實(shí)現94.8%特異性下，敏感性98%，性能優(yōu)異。相關(guān)成果在線(xiàn)發(fā)表在最新一期的JHO雜志（Journal of Hematology & Oncology，IF：17.388）。文章第一作者是馬曉吉博士，通訊作者是彭俊杰教授。
專(zhuān)家簡(jiǎn)介
彭俊杰 教授
復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院大腸外科主任醫師、醫學(xué)博士
中國抗癌協(xié)會(huì )大腸癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )肝轉移學(xué)組委員
中國抗癌協(xié)會(huì )大腸癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )青年委員
中國臨床腫瘤協(xié)會(huì )（CSCO）營(yíng)養專(zhuān)業(yè)委員會(huì )委員
上海市抗癌協(xié)會(huì )結直腸癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì )委員
上海市抗癌協(xié)會(huì )青年理事
中國抗癌協(xié)會(huì )腫瘤遺傳協(xié)作組委員、秘書(shū)
中國醫師協(xié)會(huì )外科醫師分會(huì )結直腸外科醫師委員會(huì )（CSCRS）青年委員
中國醫師協(xié)會(huì )外科醫師分會(huì )結直腸癌MDT專(zhuān)業(yè)委員會(huì )青年委員
01 研究?jì)热?/strong>
DECIPHER-Colon納入390例早期腸癌和進(jìn)展性腸腺瘤患者（復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院2018-2019年樣本），其中早期腸癌298例，進(jìn)展期腺瘤92例，提取血漿cfDNA，進(jìn)行低深度的全基因組測序（WGS），與既往研究（已獲科技部遺傳辦批準）中231例健康人血漿cfDNA低深度WGS測序數據進(jìn)行對比分析。所有人群按照1:1隨機分為T(mén)raining隊列（N=310）和Test隊列（N=311），在Training隊列中通過(guò)五種機器學(xué)習模型對cfDNA片段組學(xué)特征進(jìn)行建模分析，整合構建了一套早期腸癌篩查模型，并進(jìn)一步在Test隊列中進(jìn)行系統性驗證（見(jiàn)圖1）。
圖1：研究設計及分析流程
02 研究亮點(diǎn)
1. DECIPHER-Colon研究采用世和基因自主研發(fā)的**多組學(xué)液體活檢早篩技術(shù)，對單一指標的檢測及分析方法進(jìn)行了全面升級，預測性能?chē)H領(lǐng) 先。
2. 經(jīng)過(guò)機器學(xué)習對多種特征進(jìn)行整合建模后，多特征模型的早篩性能顯著(zhù)優(yōu)于單一特征模型。
3. 研究結果顯示，采用低深度WGS測序，深度低至1X時(shí)模型同樣具有很高的篩查性能，做到成本可控，具有較高臨床落地可行性。
4. DECIPHER-Colon研究建立的早篩模型不僅對于早期腸癌具有優(yōu)異的篩查性能，**技術(shù)在進(jìn)展期腺瘤中同樣顯示巨大潛力，真正助力實(shí)現防癌于未患。
03 研究結論
1. 五種cfDNA特征均顯示較好的早篩性能：DECIPHER-Colon研究早篩模型納入了片段長(cháng)度比例（FSR）、片段長(cháng)度分布（FSD）、末端序列（EDM）、斷裂點(diǎn)序列（BPM）和拷貝數變化（CNV）這五種cfDNA特征，每種特征均能有效區分腸癌/腸腺瘤患者和健康人群，顯示了較好的腫瘤早篩性能。（圖2 A）
2. 多特征整合模型性能相比單一特征性能更優(yōu)：DECIPHER研究采用多種機器學(xué)習算法將五種cfDNA特征整合為一個(gè)腸癌早篩模型，整合模型區分早期腸癌與健康人AUC高達0.990（95% CI 0.981-0.998），在特異性94.8%條件下敏感性高達98.0%，區分進(jìn)展期腺瘤與健康人AUC高達0.983（95% CI 0.968-0.999），在特異性94.8%條件下敏感性高達95.7%，顯著(zhù)優(yōu)于單一特征。（圖2 B）
3. 模型在超低深度測序情況下仍然顯示強大的早篩性能：DECIPHER-Colon研究平均測序深度為9.75X，對樣本進(jìn)行低深度抽樣分析，結果顯示測序深度從4X逐步降低至0.5X，模型早篩性能仍處于較高的性能區間。在1X測序深度下，模型AUC仍然高達0.982，在94.8%特異性條件下敏感性仍高達94.4%。（圖2 C）
A
B
C
圖2：A. 五種cfDNA特征腸癌早篩性能
B. 多特征整合模型腸癌早篩性能
C 不同深度WGS腸癌早篩性能
04 結語(yǔ)：
世和基因是國內NGS領(lǐng)域最早布局開(kāi)展腫瘤早篩研發(fā)的企業(yè)之一，通過(guò)大量研發(fā)投入對比了cfDNA突變、甲基化、片段特征、病原微生物等多種液體活檢早篩技術(shù)，最終形成了自主研發(fā)的**早篩技術(shù)。世和基因基于該技術(shù)與臨床專(zhuān)家在常見(jiàn)惡性腫瘤中開(kāi)展了DECIPHER系列早篩研究，其中DECIPHER-Lung、DECIPHER-Liver和DECIPHER-Colon研究的初步數據分別在今年的WCLC和EMSO會(huì )議上大放異彩，展現了優(yōu)異的早篩性能。本次DECIPHER-Colon研究數據率先在JHO發(fā)表，成為國內首 個(gè)發(fā)表的cfDNA片段組學(xué)腸癌早篩研究，進(jìn)一步驗證了**技術(shù)的早篩性能，為液體活檢在腫瘤臨床早篩中的落地應用開(kāi)發(fā)提供了有力保障。
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