10月21日，諾華宣布，美國(guó)FDA已授予用于治療亨廷頓氏病（HD）的藥物branaplam（LMI070）孤兒藥稱號(hào)。孤兒藥稱號(hào)是授予治療罕見(jiàn)疾病或病癥藥物的一種特殊地位，并為制藥公司提供一定的利益，以鼓勵(lì)繼續(xù)開(kāi)發(fā)為嚴(yán)重疾病患者帶來(lái)新解決方案的藥物。
在臨床前研究中，branaplam已被證明可以降低突變的亨廷頓蛋白（Huntingtin protein）的水平。此外，在脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者接受branaplam治療的研究中還觀察到，該藥物可降低患者亨廷頓信使RNA（mRNA）的作用。亨廷頓mRNA的降低可能使得亨廷頓蛋白的水的降低，而這正是針對(duì)HD治療的根本。基于這些發(fā)現(xiàn)，諾華計(jì)劃針對(duì)branaplam啟動(dòng)一個(gè)開(kāi)發(fā)項(xiàng)目，以確定該藥物是否有可能成為一種SMA患者的改造性治療方法。
HD是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，可導(dǎo)致進(jìn)行性殘疾和死亡。每個(gè)人都攜帶有亨廷頓（huntingtin，HTT）基因，但只有那些基因突變的人才會(huì)患上這種疾病。該病的特點(diǎn)是運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和**癥狀逐漸惡化。這些癥狀通常出現(xiàn)在30-50歲之間，并在15-20年期間惡化。歐洲和美國(guó)大約有70000人被臨床診斷為HD。但目前針對(duì)HD的治療選擇僅限于對(duì)癥治療，并且還沒(méi)有批準(zhǔn)的可以延緩疾病發(fā)生或延緩疾病進(jìn)展的疾病改良療法。
Branaplam（LMI070）是一種小分子RNA剪接調(diào)節(jié)劑，屬于噠嗪衍生物，通過(guò)改變運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因2（SMN2）的剪接模式來(lái)增加運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白的功能存活量，目前正在研究用于治療SMA。SMA是一種罕見(jiàn)的進(jìn)行性遺傳疾病，其特征是負(fù)責(zé)肌肉功能的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的丟失。諾華表示，該藥物每周給藥一次用于治療SMA，同樣的給藥方案也可能用于HD。因此，該公司計(jì)劃在2021年開(kāi)始在HD患者中進(jìn)行branaplam的IIb期臨床試驗(yàn)。
參考來(lái)源：
1.維基百科
2.Novartis receives US Food and Drug Administration (FDA) Orphan Drug Designation for branaplam (LMI070) in Huntington’s disease (HD)
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