日前，《自然》雜志發(fā)表了一篇文章，斯坦福大學的科學家借助人工智能為液體活檢領域帶來一項重要進展。他們開發(fā)出一種機器學習模型，通過分析血液中的DNA突變，可以識別出早期肺癌患者。
肺癌是發(fā)病率和致死率最高的癌癥，每年有200多萬人死于肺癌。雖然隨著臨床診治技術的提高，肺癌的生存率有所提升。但還有不少患者確診時就是中晚期，大大降低了生存機會。
目前，肺癌的推薦檢測方法是CT掃描，但做CT不僅昂貴，而且有較高的假陽性率。因此，科研人員轉向研究更加精準而簡單方便的篩查手段，比如通過液體活檢技術來“驗血測癌”。
ctDNA檢測是液體活檢技術其中的一種，通過檢測循環(huán)腫瘤DNA（釋放到血液中的腫瘤DNA片段）就能了解腫瘤細胞內的基因突變情況。目前主要方法有：數(shù)字PCR、BEAMing 技術、標記擴增深度測序（TAM-Seq）、癌癥個體化深度測序（CAPP-Seq）。
然而，癌癥的發(fā)生是一種極為復雜的、動態(tài)發(fā)展的過程，大部分惡性腫瘤都是在中晚期才被發(fā)現(xiàn)。早期階段血液中的ctDNA還很少，有研究顯示，大多數(shù)I期肺癌患者血液內ctDNA水平不到0.1%。
因此，想要從血液中捕獲到早期癌癥的蛛絲馬跡，就如同在宇宙中探測到來自外太空的微弱信號一樣困難。
而且，如果血液中的ctDNA數(shù)量不足，液體活檢也不一定能捕捉到這些基因突變，結果就可能出現(xiàn)假陰性。這些都對ctDNA檢測早期肺癌帶來了巨大的挑戰(zhàn)。
為把ctDNA檢測應用到癌癥早期篩查中，斯坦福大學的馬克西米利安·戴恩（Maximilian Diehn）和Ash A. Alizadeh教授等人改進了現(xiàn)有的ctDNA檢測技術。通過癌癥個體化深度測序（CAPP-Seq）來捕獲患者血液樣本中極少量的ctDNA，進而來檢測與非小細胞肺癌相關的突變。
首先，在確定肺癌來源的ctDNA與正常細胞釋放的DNA片段突變的差別后，研究團隊開發(fā)了一種名為“Lung-CLiP”的人工智能程序。這套系統(tǒng)把分子測序與機器學習整合在一起，訓練AI“驗血”。
研究人員先給模型提供了104例早期非小細胞肺癌患者樣本和56例非癌癥的對照樣本，并且這些對照組在年齡、吸煙史等因素上同屬于肺癌高風險人群。
訓練完畢后，研究人員通過另一組由46個早期病例和48例對照的獨立隊列，來驗證Lung-CliP的篩查能力。
在測試過程中，該系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)了63％的1期肺癌患者腫瘤。結果雖然不如CT掃描，但可以作為患肺癌高危人群的初步篩查手段。如果患者得到陽性結果，則建議他們進行更復雜的檢測。
研究人員指出，目前基本沒有針對高危患者的篩查，而這種篩查每年可能會延長一千多人的生命，甚至可以用來測試其他癌癥。
雖然這項檢測還不夠完美，但意味著人們有望識別出處于早期階段的大部分肺癌，未來治愈的幾率也會大大增加。
很多肺癌患者都是因為確診晚了而加速了死亡進程，但這項利用機器學習的新研究為我們提供了一種有前景的早篩方法。期待在經(jīng)過更大規(guī)模的驗證后，人工智能助力的液體活檢技術可以幫助更多人早期發(fā)現(xiàn)癌癥，挽救更多生命。
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