復旦大學(xué)附屬兒科醫院14日披露， 8歲的晨晨(化名)成為中國首批成功接受諾西那生鈉注射液鞘內注射的患兒之一，當日還有2例SMA- II 型患兒在上海接受了該注射治療。
這意味著(zhù)，該院開(kāi)啟了諾西那生鈉注射液鞘內治療SMA里程， SMA-MDT團隊也將為治療病人的后續隨訪(fǎng)及持續治療做好保障。脊髓性肌萎縮(Spinal Muscular Atrophy，SMA)在中國的治療迎來(lái)了新突破。
脊髓性肌萎縮(Spinal Muscular Atrophy，SMA) 是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。中華醫學(xué)會(huì )兒科學(xué)會(huì )神經(jīng)學(xué)組副組長(cháng)、復旦大學(xué)附屬兒科醫院神經(jīng)科主任周水珍教授表示，SMA在罕見(jiàn)病中并不少見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000。
據介紹，患兒位于脊髓前角和下腦干中的運動(dòng)神經(jīng)元丟失、變性，從而導致嚴重的肌肉萎縮、無(wú)力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現，最終SMA患者可能喪失行走能力，并出現呼吸、吞咽障礙，給家庭和社會(huì )帶來(lái)了沉重的負擔。
周水珍教授介紹，根據起病年齡和運動(dòng)里程的獲得情況，SAM分為SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不進(jìn)行治療，大多數SMA-I型的患兒無(wú)法存活到兩歲。
從人們開(kāi)始認識SMA后的100年間，全世界對于SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營(yíng)養支持、骨科矯形等輔助治療方法。
據復旦大學(xué)醫院管理處處長(cháng)、中華醫學(xué)會(huì )兒科學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病學(xué)組組長(cháng)王藝教授介紹，諾西那生鈉注射液鞘內注射可提高SMA患者的相關(guān)蛋白水平，從而改善運動(dòng)功能、提高生存率，改變SMA的疾病進(jìn)程。
2016年12月及2017年6月，其先后在美國及歐盟獲得孤兒藥資格。2018年5月，SMA被列入中國國家衛生健康委員會(huì )等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，2018年9月，諾西那生鈉注射液作為已在境外上市且臨床急需的罕見(jiàn)病治療新藥，被國家藥品監督管理局納入優(yōu)先審評審批程序；2019年2月全球首個(gè) SMA 治療藥物諾西那生鈉注射液通過(guò)優(yōu)先審評審批程序在中國獲批。
據悉，晨晨出生6個(gè)月后被發(fā)現有力量不足的情況， 1歲時(shí)被診斷患有脊髓性肌萎縮。8年來(lái)，晨晨的運動(dòng)能力和肌肉無(wú)力癥狀卻日漸加重，現在連咳嗽、吃飯和呼吸都難以自行完成。晨晨入院后，醫院神經(jīng)科SMA-MDT(多學(xué)科綜合診療模式)團隊立即啟動(dòng)治療前多學(xué)科評估。晨晨首次鞘內注射成功的當日，共有3例SMA- II型患兒成功接受諾西那生鈉注射液鞘內注射治療。
據王藝教授介紹，作為國家醫學(xué)中心，復旦大學(xué)附屬兒科醫院一直致力于SMA疾病管理，兒科 神經(jīng)科于2011年成立國內最早的兒科神經(jīng)肌肉疾病分子病理診斷中心、兒科肌病及肌營(yíng)養不良門(mén)診，2018年5月響應國家衛健委對于罕見(jiàn)病的支持政策，設立SMA專(zhuān)病門(mén)診，同月作為國內最大的SMA診治中心之一，參加Roche公司關(guān)于RO7034067在國內SMA患兒中的2項II期臨床試驗，并成功入組國內第一例SMA患兒；2019年3月SMA的多學(xué)科管理團隊打造完善，組建包括神經(jīng)科，康復科，骨科，呼吸科，重癥醫學(xué)及藥學(xué)在內SMA-MDT診療中心，提高了SMA的多學(xué)科、長(cháng)時(shí)程的疾病管理水平，為中國SMA患者提供了更高質(zhì)量的全面綜合的醫療服務(wù)，入選首批中國SMA診治中心聯(lián)盟，承擔SMA區域診治中心的疾病診治、長(cháng)期康復管理和醫師培訓任務(wù)。
復旦大學(xué)附屬兒科醫院神經(jīng)科作為國家醫學(xué)中心，首批入選中國SMA診治中心聯(lián)盟，承擔SMA區域診治中心的疾病診治、長(cháng)期康復管理和醫師培訓任務(wù)。隨著(zhù)首批患兒注射完成，復旦大學(xué)附屬兒科醫院將為更多的脊髓性肌萎縮(SMA)患兒帶來(lái)新的希望。
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