格列衛(wèi)前基因檢測是必須的嗎？

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來源：CPhI制藥在線

2019-09-19

格列衛(wèi)前基因檢測一般是針對一些病人的，基因檢測是由日本科學(xué)家發(fā)明的?？梢杂米髂[瘤疾病和其它疾病。格列衛(wèi)的使用說明上寫著"適應(yīng)CD117陽性者"，其實(shí)并非如此！

格列衛(wèi)前基因檢測一般是針對一些病人的，基因檢測是由日本科學(xué)家發(fā)明的?？梢杂米髂[瘤疾病和其它疾病。格列衛(wèi)的使用說明上寫著"適應(yīng)CD117陽性者"，其實(shí)并非如此！因為經(jīng)過基因檢測的實(shí)踐，也有C-KIT基因未突變者，服用格列衛(wèi)屬于原發(fā)性耐藥!是不是"適應(yīng)CD117陽性者"有缺陷?

格列衛(wèi)前基因檢測

目前基因測序在臨床上的應(yīng)用主要有兩類，一類是針對普通人的疾病篩查，通過測定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列位點(diǎn)，來推斷其未來罹患該種疾病的概率。比較典型的例子是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測;另一類是針對癌癥等致命性疾病的伴隨診斷，通過測定某些特定的基因序列位點(diǎn)(例如：肺癌的KRAS突變和EGFR突變)，在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案。

在胃腸道間質(zhì)瘤的基因檢測中，可以起到以下作用：

一、無論CD117陰性時，或者CD117陽性時，第一步檢測是否是間質(zhì)瘤最重要(因為目前是間質(zhì)瘤"熱"時期)。第二步檢測C-KIT和PDGFR基因有無突變是非常關(guān)鍵，是非常重要的。

二、檢測C-KIT基因和PDGFR基因，可以知道，其預(yù)后。由好到差依次是：

1、11外顯子重復(fù)性突變。

2、11外顯子點(diǎn)突變。

3、11外顯子缺失性突變。

4、11外顯子純合性突變。

5、9外顯子突變、雙點(diǎn)位突變，(如11外顯子缺失性突變)

6、PDGFR基因12外顯子突變和18外顯子突變(格列衛(wèi)原發(fā)性耐藥)。

7、C-KIT基因未突變者，PDGFR基因未突變者(格列衛(wèi)原發(fā)性耐藥)。

三、可以進(jìn)一步檢測格列衛(wèi)用藥的有效率。(檢驗C-KIT基因和PDGFR基因)依次排序是：

1、11外顯子突變(可能2-5年左右，會產(chǎn)生耐藥性)。