今日，專注于開發(fā)嚴重罕見病新藥的生物醫(yī)藥公司Ultragenyx Pharmacetical和GeneTx公司聯(lián)合宣布，將合作開發(fā)GTX-102，一種用于治療安格曼綜合征（Angelman syndrome）的反義寡核苷酸（ASO）療法。目前，GTX-102正處于臨床前開發(fā)階段后期，預(yù)計將于2020年上半年向美國FDA遞交IND申請。
安格曼綜合征，又被稱為天使綜合征，是一種由遺傳異常所致的神經(jīng)發(fā)育障礙性罕見疾病，由母親單基因遺傳缺陷所致。我們每個人會從父母那里各繼承一個UBE3A基因（位于15號染色體上），但來自父親的這個基因的功能被名為UBE3A-AS的反義轉(zhuǎn)錄本（antisense transcript）抑制了，只有來自母親的基因在發(fā)揮作用。在幾乎所有的安格曼綜合征病例中，母親的UBE3A等位基因缺失或發(fā)生突變，導(dǎo)致其蛋白表達受阻?；颊咛卣餍员憩F(xiàn)為發(fā)育遲緩、平衡障礙、運動障礙及癲癇發(fā)作等。由于缺乏對該疾病的認識，安格曼綜合征常被誤診為腦癱或自閉癥。在全世界范圍內(nèi)，大約每15000人當中就有1人患有這種疾病。目前，還沒有已批準的治療安格曼綜合征的療法。
GeneTx公司是一家專注于研發(fā)治療安格曼綜合征藥物的生物醫(yī)藥公司，是由安格曼綜合癥治療基金會（FAST）建立的。其在研藥物GTX-102是一種用于靶向和抑制UBE3A-AS表達的反義寡核苷酸，旨在彌補該疾病潛在遺傳原因所造成的缺陷。反義寡核苷酸是一種合成的核酸鏈，它可以干擾目標基因的正常處理。由于GTX-102的抑制作用，父親的UBE3A基因轉(zhuǎn)錄在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)元中可以得到恢復(fù)。研究表明，GTX-102降低了UBE3A-AS的水平，并重新激活了父親的UBE3A等位基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元中的表達。父親的UBE3A在安格曼綜合征動物模型中的表達重新激活了改善與該疾病相關(guān)的一些神經(jīng)癥狀。2018年3月，以UBE3A-AS為靶點的ASO已被美國FDA授予孤兒藥資格。
根據(jù)該合作協(xié)議條款，Ultragenyx公司將支付2000萬美元預(yù)付款，獲得在FDA接受GTX-102的IND后30天內(nèi)收購GeneTx的獨家選擇權(quán)。在Ultragenyx作出選擇之前，GeneTx公司將提供監(jiān)管和科學專長，并為所有研發(fā)活動提供資金。Ultragenyx公司將提供員工支持、戰(zhàn)略指導(dǎo)和臨床專業(yè)知識。雙方將合作遞交IND并共同管理安格曼綜合征患者的1/2期臨床研究。如果Ultragenyx收購GeneTx，Ultragenyx公司將負責所有開發(fā)和商業(yè)活動。
“安格曼綜合征是一種破壞性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前沒有有效的治療方案，是一個重要未被滿足的醫(yī)療需求，”Ultragenyx公司的首席執(zhí)行官兼總裁Emil D. Kakkis博士說：“GTX-102是針對這些患者疾病機制的一種極具潛力的新療法，我們很高興可以基于我們在罕見疾病方面的研究與GeneTx共同合作，為滿足患者的需求共同努力。”
合作咨詢
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權(quán)所有（保留一切權(quán)利）
滬ICP備05034851號-57
