嚴(yán)重罕見病出新指南新藥新藥你快上路！

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來源：健點子ihealth

2019-08-12

法布里?。‵abry Disease)是一種罕見的遺傳性疾病，由體內(nèi)的一種酶缺乏引起。這種酶，裂索酶α-角質(zhì)酶A(β-Gal A)的缺乏，導(dǎo)致法布雷病的患者不僅要承受慢性胃腸道和神經(jīng)病變癥狀，而且，他們的器官不斷漸進(jìn)性受到損傷，最終導(dǎo)致慢性腎病，腎衰竭，心血管疾病和中風(fēng)。

法布里?。‵abry Disease)是一種罕見的遺傳性疾病，由體內(nèi)的一種酶缺乏引起。

這種酶，裂索酶α-角質(zhì)酶A(β-Gal A)的缺乏，導(dǎo)致法布雷病的患者不僅要承受慢性胃腸道和神經(jīng)病變癥狀，而且，他們的器官不斷漸進(jìn)性受到損傷，最終導(dǎo)致慢性腎病，腎衰竭，心血管疾病和中風(fēng)。

至今，上市的也只有兩種產(chǎn)品獲得了批準(zhǔn)，用于治療法布里病，其中主打的是賽諾菲健贊(Genzyme）的酶替代療法(ERT)，F(xiàn)abrazyme (agalsidase beta)和Amicus療法（Amicus Theraputics)公司的Galafold(migalastat)。

其中，Galafold在去年8月剛剛獲得加速批準(zhǔn)。

雖然，武田收購的夏爾Shire公司也有一款酶替代療法, Replagal(agalsidase alfa)在歐洲已經(jīng)獲得批準(zhǔn)。但在美國，F(xiàn)DA表示該公司需要進(jìn)行額外的臨床試驗以支持批準(zhǔn)后，Shire于2012年撤回了申請。

只有兩個藥，而且其中一個剛剛上市是治療這個嚴(yán)重的罕見遺傳法布雷癥的現(xiàn)狀。

為了鼓勵更多的藥企和科研人員開發(fā)治療法布雷癥的療法開發(fā)，美國食品藥品監(jiān)管局FDA最新于8月8日發(fā)布了一個新指南。

這個指南草案將"提高這種罕見疾病的藥物開發(fā)效率，以提高臨床試驗數(shù)據(jù)質(zhì)量。" FDA表示道。

這個指南明確指出，罕見病患者人數(shù)少，招募困難，因此，一個試驗就可以了。

由于Fabry病是非常罕見，因此，一個單一的充分和控制良好的試驗"顯示在臨床方面有臨床上有意義的治療作用"，加上確認(rèn)證據(jù)，就足以批準(zhǔn)。

此外，研發(fā)贊助方應(yīng)該采用與安慰劑或主動對照組平行的組設(shè)計，并考慮按年齡和性別對患者進(jìn)行分層。

許多針對罕見病的治療可能都旨在減緩或阻止疾病進(jìn)展，而不是逆轉(zhuǎn)疾病的治愈，因此，主辦方應(yīng)確保試驗在足夠長的時間內(nèi)進(jìn)行，以觀察疾病進(jìn)展，F(xiàn)DA的指南草案指出。

尤其是在疾病進(jìn)展方面，應(yīng)給予特別考慮。這也是為什么，目前旨在治療疾病的基因療法，都注重長期跟蹤。

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