在中國已經(jīng)有超過1000萬的自閉癥患者，而0至14歲兒童患者的人數(shù)超過了300萬。盡早檢測到自閉癥對于患者和家庭而言無疑是有莫大幫助的。如果自閉癥兒童到幾歲時(shí)才被發(fā)現(xiàn)和確診，此時(shí)再進(jìn)行行為干預(yù)和語言治療會(huì)變得不那么有效。
近日，美國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)可以借助AI測量瞳孔擴(kuò)張情況或者是心率的自發(fā)波動(dòng)情況來幫助更早地診斷出自閉癥、Rett綜合征（一種嚴(yán)重影響兒童**運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病）或其他具有自閉癥行為特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。研究結(jié)果發(fā)表在《美國國家科學(xué)院刊》上。
先前有研究表明，如果大腦中與覺醒有關(guān)的膽堿回路受到了干擾就會(huì)影響瞳孔的自發(fā)擴(kuò)張或收縮以及心率。波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)學(xué)家Michela Fagiolini博士想了解自閉癥患者何時(shí)改變了行為狀態(tài)。于是，在Fagiolini和她的博士后Pietro Artoni的帶領(lǐng)下，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)明了一種機(jī)器算法，該算法可以鑒別與自閉癥相關(guān)的瞳孔擴(kuò)張情況，并能精準(zhǔn)識(shí)別6至18個(gè)月大的女嬰是否患有Rett綜合征。
自閉癥之前的危險(xiǎn)信號(hào)
Fagiolini博士的團(tuán)隊(duì)在波士頓兒童F.M. Kirby神經(jīng)生物學(xué)中心IRCN的支持下，開始測量幾種自閉癥小鼠模型的瞳孔波動(dòng)，這其中也包括了攜帶能導(dǎo)致Rett綜合征或其它神經(jīng)發(fā)育障礙的基因突變小鼠。研究小組發(fā)現(xiàn)，甚至在動(dòng)物開始出現(xiàn)自閉癥的癥狀之前，瞳孔的自發(fā)擴(kuò)張和收縮就已經(jīng)發(fā)生了改變。
改變的膽堿能基調(diào)延長了LYNX1小鼠的高覺醒狀態(tài)
為了系統(tǒng)地將觀察到的喚醒變化與膽堿能系統(tǒng)聯(lián)系起來，該團(tuán)隊(duì)利用了早期合作者Takao Hensch的研究發(fā)現(xiàn)：缺乏一種LYNX1蛋白的小鼠表現(xiàn)出增強(qiáng)的膽堿能信號(hào)。接著，研究者“訓(xùn)練”了深度學(xué)習(xí)算法以識(shí)別異常的瞳孔模式。相同的算法準(zhǔn)確地估計(jì)了實(shí)驗(yàn)小鼠中的膽堿功能障礙。
研究小組隨后將該算法應(yīng)用于識(shí)別35名患有Rett綜合征的年輕女孩和40名正常發(fā)育的孩子。此次研究人員并沒有測量女孩的瞳孔，而是用心率波動(dòng)來衡量她們的興奮程度。盡管如此，該算法還是成功地識(shí)別出了患有Rett綜合征的女孩，在女孩一歲和兩歲的時(shí)候檢查準(zhǔn)確率達(dá)到了80%。
嬰兒的生物標(biāo)志物？
研究人員發(fā)現(xiàn)，自主神經(jīng)興奮是一種強(qiáng)烈保存在不同物種中的大腦屬性，是改變發(fā)育軌跡的有力指標(biāo)。此前的一項(xiàng)研究表明，視覺誘發(fā)電位是大腦中視覺處理的腦電圖測量，也可以作為Rett 綜合征的潛在生物標(biāo)志物。Fagiolini相信，這些生物標(biāo)記物可以共同為嬰兒和幼兒提供強(qiáng)大且價(jià)格合理的篩查工具，預(yù)警即將發(fā)生的神經(jīng)發(fā)育問題，并幫助他們跟蹤其發(fā)育或治療的進(jìn)展。
如果能夠找到有非侵入性且易于評估的生物標(biāo)志物， 即使是新生兒或非語言患者也可以在早期得到更多的檢測。
Fagiolini及其同事希望這個(gè)系統(tǒng)不僅可以為自閉癥和Rett綜合征提供早期預(yù)警信號(hào)。在未來，他們相信它也可以用于監(jiān)測患者對治療的反應(yīng)。
參考資料：
[1] Pupil dilation and heart rate, analyzed by AI, may help spot autism early
[2] Deep learning of spontaneous arousal fluctuations detects early cholinergic defects across neurodevelopmental mouse models and patients
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