肺癌是中國新發(fā)病例數和死亡人數最多的惡性腫瘤。雖然吸煙等危險因素是重要的防控目標，但遺傳因素也影響著(zhù)疾病的發(fā)生發(fā)展。
然而，在中國人群中，肺癌的遺傳危險因素尚未完全確定。《柳葉刀?呼吸醫學(xué)》最新在線(xiàn)發(fā)表了一項針對中國人群的大規模研究，研究團隊系統鑒定了與非小細胞肺癌（NSCLC）風(fēng)險相關(guān)的遺傳變異，并以此構建了中國人群肺癌多基因遺傳風(fēng)險評分，為肺癌高風(fēng)險人群的篩查和精準預防提供了重要參考。
這項前瞻性隊列研究由南京醫科大學(xué)沈洪兵教授團隊領(lǐng)銜，北京大學(xué)公共衛生學(xué)院、中山大學(xué)腫瘤防治中心、復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院、中國醫學(xué)科學(xué)院腫瘤醫院等多家學(xué)術(shù)機構共同參與。
研究團隊對南京醫科大學(xué)全球篩查陣列項目中共19,546份中國非小細胞肺癌病例及對照樣本進(jìn)行了基因分型，并整合分析了全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）中近55,000名包括中國血統（13,327例NSCLC和13,328例對照）和歐洲血統（13,793例NSCLC和14,027對照）的人群數據。
通過(guò)以上數據，研究團隊確定了與非小細胞肺癌發(fā)病風(fēng)險顯著(zhù)相關(guān)的19個(gè)遺傳易感位點(diǎn)，其中包括6個(gè)本研究新發(fā)現的易感位點(diǎn)。
結合所有已報道過(guò)的遺傳變異和此次新發(fā)現的易感位點(diǎn)，研究團隊構建了中國人群肺癌多基因遺傳風(fēng)險評分（PRS）。為了進(jìn)一步驗證這套評分的有效性，研究團隊又引入了另一個(gè)獨立的、名為“中國嘉道理生物銀行（CKB）”的中國慢病研究隊列，其中包括95,408例樣本，隨訪(fǎng)時(shí)間超過(guò)10年，有1,316例研究對象在隨訪(fǎng)期間被診斷為肺癌。
將多基因遺傳風(fēng)險評分應用于CKB研究人群時(shí)，研究團隊發(fā)現，個(gè)體PRS評分越高，肺癌風(fēng)險也確實(shí)越高，相較于PRS評分的10%人群，評分的10%人群肺癌發(fā)病風(fēng)險幾乎翻了一倍（HR 1·96, 95% CI 1.53–2.51）。
進(jìn)一步區分遺傳風(fēng)險評分高、中、低的人群，這一預測效應仍然有效。而且，在年齡和吸煙狀態(tài)以外，遺傳風(fēng)險評分是一個(gè)獨立的預測指標。
這意味著(zhù)，基于超大規模人群樣本而構建的這套多基因遺傳風(fēng)險評分確實(shí)能夠較好地預測中國人群的個(gè)人肺癌風(fēng)險，以此作為肺癌篩查策略的一部分，將有助于中國人群對肺癌的精準預防。
參考資料
[1] Juncheng Dai, et al., (2019). Identification of risk loci and a polygenic risk score for lung cancer: a large-scale prospective cohort study in Chinese populations. The Lancet Respiratory Medicine, 10.1016/S2213-2600(19)30144-4
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