經常會在一些電視劇中看到這樣的情節(jié)：其中一位主角失明后被送往醫(yī)院進行檢查，最終診斷患的是一種遺傳致盲性視網膜病，并被告知這種病目前的醫(yī)療技術尚無法治愈。當現(xiàn)場觀眾看到這一幕，大多數(shù)不禁為其遭遇感到惋惜。
在現(xiàn)實生活中，這樣的例子并不少見。遺傳致盲性視網膜病的發(fā)病原因尚不完全清楚，常見病因是由于視網膜感光細胞（視桿細胞和視錐細胞）的變性，導致無法正常感知外來光線。由于人眼視網膜的組織結構較復雜，各層細胞間的排列都很緊密。視網膜手術要求十分的精細，并且手術花費相當昂貴，術后效果也難確定。
隨著新技術的更替，目前已形成針對視網膜退行性病變的階段性治療方案。以視網膜色素變性為例，早期病變建議給予特征性基因療法；進入病變后期，可通過干細胞療法、光遺傳學療法和視網膜假體幫助患者恢復初步的視功能。
基因療法
基因療法被認為是分子生物學與臨床醫(yī)學結合誕生的一項新技術，通過將目的基因植入患者體內，達到治療疾病的目的。這項技術為基因缺陷造成的遺傳致盲性視網膜病提供了新的治療策略，即在感光細胞仍然完整時，通過基因編輯的方法減緩感光細胞的進行性退化，潛在逆轉可能的視力喪失。
以Leber先天性黑蒙癥（又稱遺傳性先天性視網膜?。槔@是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為嬰幼兒在出生時或生后一年內雙眼感光細胞功能完全喪失，從而導致先天性盲。基因替代療法通過植入基因副本取代原有缺陷的基因，改善患眼的視力。雙等位基因RPE65是第一個批準用于治療Leber先天性黑矇的靶基因。
干細胞療法
人胚胎干細胞（hESC）具有無窮的分裂能力，可分化為任何類型的細胞。多能干細胞（iPS）與hESC的性質非常相近，可衍生出多種細胞。干細胞療法是將特定的干細胞（多能干細胞或胚胎干細胞）注入組織間隙后，使其發(fā)揮相應的生物學活性，治療各種先天性疾病。
研究發(fā)現(xiàn)，色素上皮細胞的功能障礙和變性是視網膜色素變性視力喪失的主要原因。將hESC或自體iPS衍生的RPE細胞注入患者視網膜下的間隙中，從而替代變性的RPE細胞并促進光感受器的存活。目前已開展臨床試驗的是使用hESC衍生的RPE細胞治療Stargardt病，初步研究結果讓研究者感到滿意。
視網膜假體
視網膜假體是應用生物醫(yī)學工程技術的一種眼內植入物，目前已成功用于治療退行性視神經病變。它相當于一個攝像頭，將捕獲到的外界視覺場景，通過無線傳輸?shù)姆绞桨l(fā)送至預先植入患者眼內的人造視網膜上，然后將其轉換為電子脈沖信號以刺激視網膜神經元，經由視覺通路傳遞至視皮層。借助于人造視網膜神經假體移植，晚期視網膜病變患者能“看到”一個特別的外部世界。
接下來，視網膜假體將圍繞數(shù)字變焦、彩色視覺、邊緣增強、人臉識別等展開軟件的升級，開發(fā)更高分辨率和像素的設備，最終幫助患者識別更小的字符或是區(qū)分更多的顏色。有研究團隊還嘗試，假體設計不依賴眼睛外部的視覺傳感器，而是用置入的納米材料模擬入射光的信號，直接激活視網膜細胞。
光遺傳學療法
光遺傳學是一項使用光學技術和遺傳技術來控制細胞行為的生物工程方法，其可采用基因操作技術將光感基因轉至神經系統(tǒng)特定類型的細胞中，在不同波長光的刺激下光感離子通道進行表達，細胞的膜電位發(fā)生改變，進而刺激視網膜下游的視覺通路。該項技術被視為近年來神經科學領域最重要的進展，使研究者在神經元及神經環(huán)路水平研究疾病的發(fā)病機制。
同樣，光遺傳學技術通過在正常視網膜細胞中表達光激素，將光信號轉變?yōu)樯窠浽娦盘?。其可使退化的視網膜感光細胞重新對可見光敏感，最終有效減緩視力損傷，可對靶細胞精準控制，具有高度的時空特異性。目前，這一技術已被批準用于治療視網膜色素變性的臨床試驗。
綜上所述，隨著各項新技術的迅猛發(fā)展，讓原先醫(yī)學不可能達到的禁區(qū)變?yōu)榭赡堋＿z傳致盲性視網膜病治療的新模式已初步形成，但是否在經濟上可行，長期療效是否穩(wěn)定，倫理審批等等，還需進一步的實踐摸索。
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