復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院泌尿男生殖系統(tǒng)腫瘤多學科綜合診治團隊首席專家葉定偉教授和朱耀教授率領的臨床研究團隊，歷經(jīng)4年艱苦研究，終于繪出中國高致死性前列腺癌基因圖譜，并發(fā)現(xiàn)，中國轉移性前列腺癌患者中胚系DNA修復基因突變率為12%。
據(jù)悉，這樣的基因圖譜此前未有報道。該成果對中國前列腺癌的精準防治策略有重要指導意義。研究成果已發(fā)表在最新一期國際權威期刊《歐洲泌尿外科學》(《European Urology》)上。
葉定偉表示，與其他惡性實體腫瘤相比，前列腺癌具有巨大的個體差異。盡管大多數(shù)前列腺癌“相對溫和”，但是其中也潛藏著一部分兇猛類型。比如，攜帶胚系DNA修復基因致病突變的前列腺癌惡性程度高，且對現(xiàn)行治療方法反應不佳，致死率高，這種類型被稱為高致死性前列腺癌。
葉定偉指出，中國前列腺癌患者基因變異特征，尤其是最受關注的DNA修復相關基因胚系變異比例，以及其與西方患者差異的研究長期處于空白階段。為了突破這一瓶頸，葉定偉率領臨床研究團隊開展了基于大樣本中國前列腺癌人群的研究，終繪制出了中國高致死性前列腺癌基因圖譜，即中國前列腺癌患者胚系DNA修復基因突變譜。
他們的研究發(fā)現(xiàn)，中國轉移性前列腺癌患者中胚系DNA修復基因突變率為12%，早期局限性前列腺癌患者中胚系DNA修復基因突變率為8.1%。該研究還證實，雖然中西方前列腺癌發(fā)病率差異較大，但患者中胚系DNA修復基因突變的高致死性前列腺癌比例則與歐美人群相仿。
葉定偉說，胚系DNA修復基因突變是可遺傳的突變，可導致發(fā)生前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌等惡性腫瘤的風險增加。因此，明確中國前列腺癌患者胚系DNA修復基因突變譜，并準確識別突變攜帶者，對建立家庭的預防策略、早診早治，防治前列腺癌以及相關惡性腫瘤有重要意義。
這位專家表示，通過早期識別，有助于找到疾病“發(fā)展兇猛”的突變攜帶者，并且可以有機會參加PARP抑制劑、免疫治療等多項個體定制的臨床試驗，讓每個高度惡性的患者在初診即可獲得的精準治療，而不是在“標準方案”治療下等待疾病的進展。
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