2019年6月21-23日，華大智造于北京舉辦“2019測序技術(shù)和應用高峰論壇”，超過(guò)200位基因測序領(lǐng)域的國內外行業(yè)內頂級專(zhuān)家學(xué)者、企業(yè)代表參與大會(huì )，共同關(guān)注測序技術(shù)和應用最新發(fā)展，探討基因行業(yè)標準和數據規范，共建行業(yè)新生態(tài)，并進(jìn)行一系列學(xué)術(shù)交流與技術(shù)培訓。
在6月21日主論壇活動(dòng)上，華大智造首席運營(yíng)官蔣慧向全球發(fā)布《華大智造2019測序技術(shù)白皮書(shū)（MGI Techdocs: White Paper 2019）》，其著(zhù)重介紹了在基因測序領(lǐng)域更高通量、更低成本、更快速度、更高準確性的技術(shù)實(shí)現路徑，描繪出邁向“人人基因組”的“生命數字化”藍圖。
蔣慧博士回顧了測序技術(shù)二十年的飛速發(fā)展，高通量測序的應用場(chǎng)景已從醫療跨越到健康、環(huán)境、農業(yè)等多個(gè)領(lǐng)域，前景廣闊，但也面臨諸多挑戰。她介紹，華大集團是全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機構，依托華大尖端的科學(xué)研究和創(chuàng )新能力，華大智造將在基因測序設備和前沿技術(shù)上持續戰略投入，加速突破，為基因測序行業(yè)的帶來(lái)積極探索與改變。
業(yè)內人士指出，測序技術(shù)白皮書(shū)的發(fā)布，顯示出華大智造作為生命科技儀器領(lǐng)軍企業(yè)在技術(shù)專(zhuān)利上的深厚積淀，也標志著(zhù)我國企業(yè)在基因測序技術(shù)領(lǐng)域由追隨接軌走向規劃定標的引領(lǐng)之路，將推動(dòng)整個(gè)生物基因測序行業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展、提升整個(gè)行業(yè)的技術(shù)實(shí)力,對我國基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展起到重要推進(jìn)作用。
據悉，此次發(fā)布的測序技術(shù)白皮書(shū)，詳細介紹了華大智造擁有完全自主知識產(chǎn)權的基因測序技術(shù)。其中，DNBSEQTM相較業(yè)內傳統的PCR測序方法，獨有的納米球技術(shù)具有高準確性、低重復序列率、低標簽跳躍的重要特性，始終以原始DNA為模板進(jìn)行“復制”， 避免擴增錯誤的累積。結合規則陣列載片的高信號密度，大幅提高檢測的準確性，以實(shí)現效準確的大規模并行測序。針對業(yè)內測序普遍讀長(cháng)較短的缺點(diǎn)，華大智造研發(fā)新一代長(cháng)片段建庫技術(shù)stLFR (single tube long fragment reads)，實(shí)現常規手段無(wú)法實(shí)現的結構變異檢測，極大降低了長(cháng)片段文庫構建的復雜程度和成本。
基于其自主測序技術(shù)DNBSEQ™和stLFR，華大智造在6月15日剛向全球發(fā)布了其定義的“高清”基因組“676”標準，開(kāi)啟了基因組測序的“全高清”時(shí)代。基于“676”標準的從頭組裝二倍體基因組數據，將基因組測序真正帶入“全高清”時(shí)代，對于更全?和準確地獲取遺傳信息有里程碑式的突破意義，也將極大推動(dòng)個(gè)性化醫療的發(fā)展。
此次技術(shù)白皮書(shū)亦介紹了其自主研發(fā)的國產(chǎn)生信分析加速器-MegaBOLT，自動(dòng)化解決方案等，通過(guò)其全流程的設備系統，快速高效的數據處理分析能力，彰顯其軟硬件兼備的技術(shù)實(shí)力。
圍繞“高通量多組學(xué)前沿研究進(jìn)展”、“高通量動(dòng)植物基因組學(xué)應用進(jìn)展”、“高通量微生物基因組學(xué)應用進(jìn)展”三大議題，10余位國內外專(zhuān)家、學(xué)者在2019 測序技術(shù)與應用高峰論壇進(jìn)行了學(xué)術(shù)交流及互動(dòng)。此外，本次論壇還針對“基因組測序——工具與應用”、“測序技術(shù)在下一個(gè)十年的應用轉化與發(fā)展模式”等話(huà)題，邀請多位專(zhuān)家學(xué)者和企業(yè)嘉賓進(jìn)行了深度探討。
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