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CPHI制藥在線 資訊 先天心臟瓣膜畸形 或由纖毛基因缺陷引起

先天心臟瓣膜畸形 或由纖毛基因缺陷引起

來源:科技日?qǐng)?bào)
  2019-05-30
美國南卡羅來納州醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員,將小鼠二尖瓣發(fā)育研究與人類遺傳數(shù)據(jù)相結(jié)合,發(fā)現(xiàn)二尖瓣脫垂可能是由纖毛功能異常引起的。

        二尖瓣脫垂(MVP)是一種常見的先天性心臟瓣膜畸形,可引起嚴(yán)重的并發(fā)癥。

        美國南卡羅來納州醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)院的凱特琳·圖默等研究人員,將小鼠二尖瓣發(fā)育研究與人類遺傳數(shù)據(jù)相結(jié)合,發(fā)現(xiàn)二尖瓣脫垂可能是由纖毛功能異常引起的。

        研究人員追蹤了小鼠從胎兒期到成年期的二尖瓣發(fā)育情況,并對(duì)人類二尖瓣脫垂患者,特別是一個(gè)遺傳性二尖瓣脫垂家族進(jìn)行了遺傳分析。這個(gè)家族中受影響的成員在調(diào)節(jié)纖毛形成的基因DZIP1發(fā)生了突變,具有這種突變的小鼠也出現(xiàn)二尖瓣脫垂,支持了其致病性。     

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