2016年4月全球首例三親嬰兒誕生。其母親1/4的線(xiàn)粒體攜帶亞急性壞死性腦病基因，曾經(jīng)4次流產(chǎn)，生下的兩個(gè)孩子也早夭。紐約新希望生殖醫學(xué)中心的華人醫學(xué)博士John Zhang采用線(xiàn)粒體替代療法、PGS和NGS技術(shù)，成功幫其誕下健康后代。
時(shí)隔三年，2019年4月，又一名三親嬰兒誕生。值得注意的是，這名嬰兒的母親并沒(méi)有已知的線(xiàn)粒體疾病。她也成為了世界上首位沒(méi)有確診線(xiàn)粒體缺陷，就使用這種療法的女性。盡管母親沒(méi)有已知的線(xiàn)粒體疾病，但其生育能力有限，此前曾經(jīng)歷多次體外受精均未成功，希臘的研究人員們懷疑，她的卵子中某些未知成分讓受精后產(chǎn)生的胚胎無(wú)法存活。這背后很大一部分原因還是由于線(xiàn)粒體異常所致，正如美國東北大學(xué)（Northeastern University）的生育專(zhuān)家Jonathan Tilly教授說(shuō)的“無(wú)論是臨床前的動(dòng)物研究，還是人類(lèi)臨床數據，從歷史上看，許多因素會(huì )導致不育或者較差的卵子和胚胎質(zhì)量。而大部分數據都指向了線(xiàn)粒體缺陷或線(xiàn)粒體失去功能。”
何為線(xiàn)粒體疾病？
線(xiàn)粒體疾病是一類(lèi)因線(xiàn)粒體功能異常而導致大腦、肌肉等器官?lài)乐厥軗p的遺傳性疾病，平均每5000-10000個(gè)新生兒中就至少有一個(gè)患有線(xiàn)粒體疾病。它屬于母性遺傳疾病，通俗點(diǎn)講就是“攜帶致病線(xiàn)粒體的母親會(huì )將線(xiàn)粒體病遺傳給她所有的孩子”。
線(xiàn)粒體的遺傳物質(zhì)存在于胞質(zhì)中。受精卵形成過(guò)程，子代的線(xiàn)粒體幾乎完全來(lái)源于卵子，因此如果卵子存在線(xiàn)粒體缺陷，那么子代無(wú)法有效避免缺陷的傳遞。
技術(shù)手段
目前報道的人線(xiàn)粒體替代療法研究中，主要技術(shù)有紡錘體移植、原核移植以及極體移植術(shù)。
母系紡錘體移植術(shù)（maternal spindle transfer），即把母親卵細胞的細胞核植入捐獻者已被清除細胞核的卵細胞中，再進(jìn)行受精。
原核移植術(shù)（pronuclear transfer），即首先使卵細胞受精，然后將胚胎的細胞核植入捐獻者已被清除細胞核的卵細胞中。
極體移植術(shù)（polarbody transfer，PBT），即將受體母親卵細胞分裂中形成的小細胞極體植入捐獻者的卵細胞中，受精在此之前或之后進(jìn)行均可，極體只含極少量細胞質(zhì)，幾乎不含有線(xiàn)粒體，所以也更為簡(jiǎn)便，更為安全。
倫理安全
在英國，政府允許科學(xué)家們使用這一技術(shù)，幫助那些由于線(xiàn)粒體疾病而無(wú)法生育的家庭。新加坡有望成為繼英國之后第二個(gè)“三親嬰兒”合法的國家。而在美國，由于涉及對胚胎基因的修改，這一研究方向是個(gè)禁區。
同時(shí)也有一個(gè)重大問(wèn)題尚不明朗，即孩子的健康是否會(huì )受到他攜帶的來(lái)自母親的微量線(xiàn)粒體DNA的影響，這些DNA可能會(huì )導致他的線(xiàn)粒體功能異常。受影響的線(xiàn)粒體的百分比根據組織的不同而有所差異。從2016年的三親嬰兒數據來(lái)看，該男嬰尿液的細胞中，只有2%的線(xiàn)粒體DNA來(lái)自母親，但從切割下來(lái)的包皮中的細胞來(lái)看，這一比例高達9%。時(shí)間尚短，長(cháng)期安全性未探明的情況下，大規模應用恐怕還為時(shí)尚早。
但從一定程度上講，這項研究有望讓更多不孕不育的夫婦順利產(chǎn)下后代，讓他們享受為人父母的喜悅。希臘科學(xué)家也表示，該研究突破遺傳帶來(lái)的瓶頸，這名女性想成為母親的權利得到了滿(mǎn)足。同時(shí)，這也是輔助生殖領(lǐng)域的一場(chǎng)革新。
結語(yǔ)
當疾病剝奪了一位女性當母親的權利時(shí)，科學(xué)技術(shù)讓她們看到了曙光，這種生育的權利到底是誰(shuí)說(shuō)了算，是疾病？主觀(guān)意愿？還是技術(shù)？確實(shí)值得思考。
但是，對于攜帶線(xiàn)粒體疾病的女性而言，線(xiàn)粒體替代療法是幫助她們生育健康寶寶的強有力的輔助生殖技術(shù)，只是科研工作者要嚴格恪守道德底線(xiàn)。
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