CNV（copy Number Variation，拷貝數(shù)多態(tài)）是基因組結(jié)構(gòu)變異（Structural variation,SV）的一種，研究證明CNVs在人類基因組中非常普遍，與多種疾病表型密切相關(guān)，而在這些疾病研究中恰巧發(fā)現(xiàn)腸道微生物也參與其中。那么問題來了，到底是人類的基因組結(jié)構(gòu)變異還是腸道微生物變異導(dǎo)致了這些疾病？畢竟再小的變異都有可能導(dǎo)致患病、抗生素耐藥、代謝性疾病或者壽命改變等等問題，所以搞清楚到底誰是“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;變得至關(guān)重要。
近日，《Nature》期刊發(fā)表一篇最新文章，給出了相關(guān)線索：科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，人類的腸道微生物菌群存在基因拷貝數(shù)多態(tài)現(xiàn)象，而且這些結(jié)構(gòu)和豐度存在差異的微生物基因簇與人類宿主健康存在關(guān)聯(lián)。
研究人員基于以色列887名健康個(gè)體的樣本生成的宏基因組測序數(shù)據(jù)，設(shè)計(jì)了ICRA算法和SGV-Finder算法在56個(gè)檢測到的腸道微生物物種中找到了7,479個(gè)結(jié)構(gòu)變異（其中包括5,056個(gè)缺失和2,423個(gè)可變結(jié)構(gòu)變異），這些結(jié)構(gòu)變異在人的腸道菌群中普遍存在，且其長度、所含基因種類在不同的宿主中豐度不盡相同。這些變異同時(shí)與微生物的適應(yīng)性相關(guān)，具體表現(xiàn)在促成CRISPR功能和產(chǎn)抗生素的基因中特別普遍，但與管家基因相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異相對(duì)較少。
數(shù)據(jù)顯示，有124個(gè)與人類血壓、血糖、膽固醇、腰圍、體重和年齡相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異，其中有40個(gè)已經(jīng)在獨(dú)立隊(duì)列中得到證實(shí)。與多種疾病危險(xiǎn)因素之間的重要關(guān)聯(lián)，證明了腸道微生物SVs對(duì)人類宿主的潛在重要性，通過分析SV上的基因，可推測共生菌群與宿主互作的機(jī)制。
以上研究揭示了微生物組的一個(gè)新方面，對(duì)于今后在基因功能水平上闡釋共生菌群與宿主的相互作用有非常重要的借鑒意義，而且據(jù)研究人員介紹，該研究中開發(fā)的算法適用于任何宏基因組情景。我們相信借助這樣的算法，對(duì)腸道微生物組的研究將大有裨益。
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