記者從天津市衛生健康委了解到,為進(jìn)一步提升出生缺陷防治水平,在政府主導、多部門(mén)協(xié)作下,天津市將免費為全市戶(hù)籍孕婦進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng )基因檢測。此項工作已被納入天津市2019年20項民心工程。
被診斷為21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征是兒童常見(jiàn)的出生缺陷癥,主要表現為明顯的智能落后、生長(cháng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的**和經(jīng)濟負擔。
按照項目要求,妊娠12+0~22+6周并繳納生育保險的天津市孕婦,可以在項目啟動(dòng)后到產(chǎn)前診斷機構或區婦幼保健機構進(jìn)行登記,接受采血并進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng )基因檢測和產(chǎn)前篩查咨詢(xún)指導。經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷確診為陽(yáng)性的孕婦,產(chǎn)前診斷機構將給予醫學(xué)建議和指導,在知情同意的基礎上有效干預,避免21-三體綜合征等嚴重出生缺陷兒的出生。
天津市衛生健康委婦幼衛生處處長(cháng)邵曉君說(shuō),通過(guò)產(chǎn)前篩查手段可在孕期發(fā)現高風(fēng)險孕婦。目前醫療機構采用的方法有兩種:血清學(xué)和基因檢測。通過(guò)對比,基因檢測手段對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢出率明顯高于血清學(xué)方法,是目前減少唐氏綜合征兒童出生缺陷最有效的預防手段。
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