安諾優(yōu)達攜手浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫院、南方醫科大學(xué)南方醫院等機構，采用目標區域捕獲測序和自主研發(fā)的假四倍體分析方法，研究染色體非整倍性疾病、染色體微缺失/微重復綜合征和單基因遺傳病的三合一無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測技術(shù)，并取得突破性進(jìn)展，助力我國出生缺陷防治工作。研究相關(guān)成果在線(xiàn)發(fā)表于Molecular Genetics & Genomic Medicine。
常規檢測中，若想篩查出胎兒是否伴有13/18/21-三體綜合征、致病CNVs（染色體微缺失/微重復綜合征）、單基因病三種異常，是需要三個(gè)獨立的檢測實(shí)驗完成，這就意味著(zhù)孕婦及其家庭將面臨著(zhù)高昂費用的同時(shí)還有漫長(cháng)的時(shí)間等待。是否有一種技術(shù)可以同時(shí)對上述三種異常問(wèn)題進(jìn)行檢測呢？安諾優(yōu)達基因科技聯(lián)合浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫院、南方醫科大學(xué)南方醫院等機構，采用目標區域捕獲及創(chuàng )新性的一體化生信分析方法，在研究染色體非整倍性疾病、染色體微缺失/微重復綜合征和單基因遺傳病的三合一無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢測技術(shù)方面，取得了令人滿(mǎn)意的成果。
研究詳解
研究人員設計了涵蓋8,731個(gè)區域的panel，其中8,171個(gè)等長(cháng)區域在常染色體和性染色體上均勻分布，其余560個(gè)非等長(cháng)區域覆蓋在β-地中海貧血、非綜合性耳聾和苯丙酮尿癥常見(jiàn)突變位點(diǎn)區域。染色體非整倍性和致病CNVs的生信分析保留了傳統的Z值計算方法，而對于常染色體隱性遺傳單基因病的檢測創(chuàng )新性采用安諾優(yōu)達獨立自主研發(fā)的假四倍體模型分析方法（專(zhuān)利申請號 201611270836.9）聯(lián)合進(jìn)行胎兒基因型的預測。
結果表明，本研究所采用的創(chuàng )新性檢測方法對非整倍性和致病CNVs的檢出率均為，對三種常染色體隱性遺傳病的準確率可達86.4%。初步驗證了NIPT技術(shù)可同時(shí)實(shí)現對染色體非整倍性、染色體微缺失/微重復綜合征及單基因遺傳病的檢測，為未來(lái)臨床中開(kāi)發(fā)新型經(jīng)濟、快速且多功能的產(chǎn)前檢測提供了重要依據。
假四倍體模型分析方法
假四倍體模型分析方法是安諾優(yōu)達技術(shù)團隊自主研發(fā)，指孕婦外周血中母親+胎兒混合的基因型，稱(chēng)之為“假四倍體”，可能存在的基因型AAAA、AAAB、ABAA、ABAB、ABBB、BBAB、BBBB（A、B分別代表母體和子代的野生型、突變型）。這幾種基因型與胎兒濃度分別存在對應關(guān)系。研究人員通過(guò)似然估計，不斷的迭代出胎兒的濃度。利用貝葉斯模型得到每個(gè)位點(diǎn)基因型，利用基因型與胎兒濃度的對應關(guān)系估算出最準確的胎兒濃度，不斷的迭代直到前后兩次濃度之差小于0.001，從而得到對應的胎兒基因型。
2018年8月，國家衛健委組織制定并發(fā)布了《全國出生缺陷綜合防治方案》。方案要求，到2022年，全面提高國民出生缺陷防治知識普及和優(yōu)生優(yōu)育健康篩查工作。安諾優(yōu)達作為國家發(fā)改委首批基因檢測技術(shù)應用示范中心，已開(kāi)發(fā)出一整套貫穿生殖生育全周期的篩查、檢測方案，助力我國出生缺陷綜合防治工作。作為中國領(lǐng)先的NIPT服務(wù)商，安諾優(yōu)達也長(cháng)期致力于生殖生育領(lǐng)域的技術(shù)創(chuàng )新與研發(fā)工作， 2017年12月，國家衛生計生委科學(xué)技術(shù)研究所、安諾優(yōu)達與全國近30家應用研究中心聯(lián)合開(kāi)展“NIPT準確性干擾因素研究”（課題編號：2016YFC1000307-12），對影響NIPT結果準確性的因素進(jìn)行綜合分析，為NIPT的臨床應用奠定基礎，建立中國的NIPT專(zhuān)家共識。
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