匯集上萬BRCA基因突變信息美國國家癌癥研究所啟動BRCA數(shù)據庫

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來源：藥明康德

2019-01-23

日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數(shù)據庫。大眾可以通過一個網站和一款智能手機App來獲取數(shù)據庫中的信息。

日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數(shù)據庫。大眾可以通過一個網站和一款智能手機App來獲取數(shù)據庫中的信息。這一數(shù)據資源讓臨床醫(yī)生們可以參考專家們對不同BRCA基因變異與癌癥關系的評估，從而對解決與癌癥預防、篩查和干預相關的多種復雜問題進行指導。

BRCA基因是影響癌癥風險的重要基因之一，著名影星安吉麗娜-朱莉因為帶有遺傳性BRCA基因突變，不但選擇了乳腺切除手術，還進行了卵巢和輸卵管切除手術來預防乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生。某些遺傳性BRCA基因變異確實會提高乳腺癌、卵巢癌和其它類型癌癥的患病風險。然而，遺傳性BRCA基因變異有上萬種，醫(yī)生們和患者需要確切了解特定變異與疾病的關系和攜帶這種基因變異導致癌癥發(fā)生的幾率。只有掌握了這些信息，醫(yī)生和患者才能做出適合他們的預防或治療選擇。在BRCA Exchange出現(xiàn)之前，這些與遺傳性基因變異相關的信息并沒有被整合起來。

BRCA Exchange的數(shù)據庫包括從乳腺癌信息核心（Breast Cancer Information Core），ClinVar 等已有臨床數(shù)據庫的數(shù)據，還包括從臨床醫(yī)生、臨床實驗室和世界各地的研究人員那里獲得的人口數(shù)據庫和數(shù)據。目前，它包括了超過20000個獨特的BRCA1和BRCA2基因變異。其中超過6100個基因變異被專家小組審核過，大約3700個基因變異已被證明與疾病相關。由于BRCA Exchange匯集了來自世界各地的數(shù)據，這一數(shù)據庫中包含了很少被觀察到的罕見基因變異。

這一數(shù)據庫是為期5年的BRCA挑戰(zhàn)（BRCA Challenge）項目的結晶，這是NCI通過癌癥登月計劃（Cancer Moonshot）資助的一項研究項目。

NCI癌癥流行病學和遺傳學部主任Stephen J. Chanock博士說：“癌癥易感性研究迫切需要數(shù)據的分享。BRCA Exchange表明，大規(guī)模的合作和數(shù)據分享是可能的，而且它可以提供質量的最新信息，幫助臨床醫(yī)生們和患者改善醫(yī)療護理。”

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