流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，俗稱為老年癡呆的阿爾茨海默癥遺傳力高達(dá)79%。最近，我國(guó)多個(gè)研究機(jī)構(gòu)合作，針對(duì)這個(gè)群體開展了系統(tǒng)的遺傳分析工作，發(fā)現(xiàn)補(bǔ)體基因C7與細(xì)胞色素c氧化酶基因是我國(guó)阿爾茨海默癥人群的重要遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子。
此前，人們通過傳統(tǒng)連鎖分析，發(fā)現(xiàn)了三個(gè)早發(fā)家族型老年癡呆的致病基因，但實(shí)際只有不到5%的患者由其突變導(dǎo)致；對(duì)絕大部分患者，尤其是晚發(fā)性散發(fā)病例而言，大量遺傳易感風(fēng)險(xiǎn)基因有待發(fā)現(xiàn)。而且已鑒定的遺傳因子主要基于歐洲人群，由于疾病的復(fù)雜性與人群遺傳背景的異質(zhì)性，其他區(qū)域人群老年癡呆遺傳因子還沒有得到系統(tǒng)深入的研究。
中科院昆明動(dòng)物研究所姚永剛研究員團(tuán)隊(duì)與上海**衛(wèi)生中心、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院、中南大學(xué)附屬湘雅二醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等合作，對(duì)極端早發(fā)或有家族史的老年癡呆病例進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)補(bǔ)體因子C7基因的一個(gè)頻率稀有的錯(cuò)義突變，能顯著提高老年癡呆發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。研究結(jié)果提示，有老年癡呆遺傳風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體，在發(fā)病前數(shù)十年已開始有輕微的腦功能性改變，早期預(yù)防與干預(yù)對(duì)于高遺傳風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體尤為必要。研究中產(chǎn)生的全外顯子組數(shù)據(jù)等，已公布于該團(tuán)隊(duì)前期搭建的阿爾茨海默病數(shù)據(jù)庫(kù)，可方便查詢，提供了我國(guó)老年癡呆研究領(lǐng)域數(shù)據(jù)共享與利用的范例。相關(guān)成果已發(fā)表于自然科學(xué)綜述性學(xué)術(shù)期刊《國(guó)家科學(xué)評(píng)論》。
除了對(duì)新基因進(jìn)行篩選外，研究團(tuán)隊(duì)還對(duì)重要通路作了靶向分析。鑒于大量研究均發(fā)現(xiàn)細(xì)胞色素c氧化酶可能參與到老年癡呆的致病通路中，團(tuán)隊(duì)在我國(guó)漢族老年癡呆病例和正常對(duì)照樣本基因中的41個(gè)遺傳位點(diǎn)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)這些基因中與老年癡呆相關(guān)的遺傳位點(diǎn)也與相應(yīng)基因表達(dá)水平顯著相關(guān)。相關(guān)成果已發(fā)表在神經(jīng)**疾病研究領(lǐng)域知名期刊《神經(jīng)心理藥理學(xué)》上。
阿爾茨海默癥，是發(fā)生在老年前期與老年期的一種常見的神經(jīng)退行性腦病，主要表現(xiàn)為認(rèn)知和記憶功能逐漸喪失。其發(fā)病率隨著年齡增長(zhǎng)而顯著增加。隨著老齡化進(jìn)程的加劇，全世界的患者數(shù)量正在急劇增長(zhǎng)。有數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)有世界上的老年群體，同時(shí)有近700萬名阿爾茨海默癥患者，占世界的四分之一之多，導(dǎo)致了沉重的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
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