流行病學(xué)數據顯示，俗稱(chēng)為老年癡呆的阿爾茨海默癥遺傳力高達79%。最近，我國多個(gè)研究機構合作，針對這個(gè)群體開(kāi)展了系統的遺傳分析工作，發(fā)現補體基因C7與細胞色素c氧化酶基因是我國阿爾茨海默癥人群的重要遺傳風(fēng)險因子。
此前，人們通過(guò)傳統連鎖分析，發(fā)現了三個(gè)早發(fā)家族型老年癡呆的致病基因，但實(shí)際只有不到5%的患者由其突變導致；對絕大部分患者，尤其是晚發(fā)性散發(fā)病例而言，大量遺傳易感風(fēng)險基因有待發(fā)現。而且已鑒定的遺傳因子主要基于歐洲人群，由于疾病的復雜性與人群遺傳背景的異質(zhì)性，其他區域人群老年癡呆遺傳因子還沒(méi)有得到系統深入的研究。
中科院昆明動(dòng)物研究所姚永剛研究員團隊與上海**衛生中心、復旦大學(xué)附屬中山醫院、中南大學(xué)附屬湘雅二醫院、首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院、昆明醫科大學(xué)第一附屬醫院等合作，對極端早發(fā)或有家族史的老年癡呆病例進(jìn)行了全外顯子組測序，發(fā)現補體因子C7基因的一個(gè)頻率稀有的錯義突變，能顯著(zhù)提高老年癡呆發(fā)病風(fēng)險。研究結果提示，有老年癡呆遺傳風(fēng)險的個(gè)體，在發(fā)病前數十年已開(kāi)始有輕微的腦功能性改變，早期預防與干預對于高遺傳風(fēng)險個(gè)體尤為必要。研究中產(chǎn)生的全外顯子組數據等，已公布于該團隊前期搭建的阿爾茨海默病數據庫，可方便查詢(xún)，提供了我國老年癡呆研究領(lǐng)域數據共享與利用的范例。相關(guān)成果已發(fā)表于自然科學(xué)綜述性學(xué)術(shù)期刊《國家科學(xué)評論》。
除了對新基因進(jìn)行篩選外，研究團隊還對重要通路作了靶向分析。鑒于大量研究均發(fā)現細胞色素c氧化酶可能參與到老年癡呆的致病通路中，團隊在我國漢族老年癡呆病例和正常對照樣本基因中的41個(gè)遺傳位點(diǎn)進(jìn)行分析，發(fā)現這些基因中與老年癡呆相關(guān)的遺傳位點(diǎn)也與相應基因表達水平顯著(zhù)相關(guān)。相關(guān)成果已發(fā)表在神經(jīng)**疾病研究領(lǐng)域知名期刊《神經(jīng)心理藥理學(xué)》上。
阿爾茨海默癥，是發(fā)生在老年前期與老年期的一種常見(jiàn)的神經(jīng)退行性腦病，主要表現為認知和記憶功能逐漸喪失。其發(fā)病率隨著(zhù)年齡增長(cháng)而顯著(zhù)增加。隨著(zhù)老齡化進(jìn)程的加劇，全世界的患者數量正在急劇增長(cháng)。有數據顯示，我國有世界上的老年群體，同時(shí)有近700萬(wàn)名阿爾茨海默癥患者，占世界的四分之一之多，導致了沉重的社會(huì )經(jīng)濟負擔。
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