2017年，FDA批準了首個(gè)基因治療藥物L(fēng)uxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治療RPE65基因缺陷導致的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
遺傳性視網(wǎng)膜疾病是一類(lèi)臨床上危害最嚴重的眼科遺傳性致盲疾病，主要是由基因突變導致。目前已知的相關(guān)致病基因已經(jīng)達到256個(gè)，但在此之前尚無(wú)有效的用于治療該類(lèi)疾病的藥物。
許多眼病都有潛在的遺傳成分，然而，其遺傳因素在很大程度上仍不為人所知或知之甚少。
這一現狀之下，2011年，國際小鼠表型協(xié)會(huì )（IMPC）成立，旨在通過(guò)創(chuàng )造缺乏單一特定基因的“敲除”小鼠，并對其效果進(jìn)行篩選，從而確定小鼠基因組中每個(gè)基因的功能。
迄今為止，該聯(lián)盟已經(jīng)培育出7000多株基因敲除小鼠，其中4364株已在11個(gè)器官系統中被鑒定。
近日，加州大學(xué)戴維斯分校獸醫教學(xué)醫院院長(cháng)Bret Moore領(lǐng)導的研究小組對IMPC的數據庫進(jìn)行了梳理，尋找與眼睛和視力缺陷相關(guān)的基因。
最終，他們在4364個(gè)被評估的基因中，篩選出了347個(gè)基因影響眼睛表型，其中75%基因（261個(gè)）在眼睛病理學(xué)上是全新的。
這一發(fā)現極大地增加了目前已知眼科疾病的相關(guān)致病的基因數量，或成為未來(lái)人類(lèi)眼病遺傳研究的有力工具。
“這對于遺傳性眼疾患者來(lái)說(shuō)非常有價(jià)值。整個(gè)眼科界將開(kāi)始使用這些數據。” 加州大學(xué)戴維斯分校醫學(xué)院和眼科中心的副教授A(yíng)la Moshiri說(shuō)道。
“2018年，如果有人患有遺傳性失明，我們有50%到75%的把握找到病因，” Moshiri說(shuō)，“在剩下的病例中，我們知道基因突變存在，但不知道去哪里尋找。現在，做DNA測序的眼科中心可以召回病人，對他們進(jìn)行這些新基因的篩選。”
當然，這一研究也存有疑問(wèn)，因為小鼠和人類(lèi)基因組明顯不同。
Moshiri解釋說(shuō)，大多數人類(lèi)基因在小鼠中也有類(lèi)似的對應基因。加州大學(xué)戴維斯分校的研究小組正與休斯頓貝勒醫學(xué)院的眼科中心和愛(ài)荷華大學(xué)合作，將新發(fā)現的老鼠基因與人類(lèi)基因進(jìn)行比對。
這項最新研究于12月21日發(fā)表在《Nature Communications Biology》雜志上，或為遺傳性眼病提供了新的治療方法。Moshiri期望，“越來(lái)越多的遺傳疾病能夠得到治療。”
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