12月13日，GenSight Biologics公司宣布，該公司的基因療法GS010，在治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的3期臨床試驗中表現出積極的長(cháng)期療效。在接受治療72周之后，保持對患者與視覺(jué)相關(guān)生活質(zhì)量的持續改善。
LHON是一種由于編碼線(xiàn)粒體中名為NADH脫氫酶蛋白的基因出現突變而導致的遺傳性眼科疾病。雖然基因突變出現在身體內所有細胞中，但是LHON的癥狀主要表現在視網(wǎng)膜神經(jīng)節細胞（RGC）上。基因突變會(huì )導致RGC中的線(xiàn)粒體功能失常，RGC不再能夠將視覺(jué)信號傳送到大腦中，導致患者失明。95%的LHON患者攜帶的基因突變出現在ND1， ND4和ND6基因上，而ND4基因突變是導致大多數LHON病例的原因，占歐美患者的70%和亞洲患者的80-85%。
GenSight公司開(kāi)發(fā)的GS010是一種針對攜帶ND4基因突變的LHON患者的基因療法。它使用AAV2病毒載體，攜帶正常的人類(lèi)線(xiàn)粒體ND4基因。而且AAV2載體攜帶的ND4基因帶有特定線(xiàn)粒體靶向序列（MTS），讓mRNA能夠被運送到線(xiàn)粒體表面的核糖體中，從而促進(jìn)蛋白在線(xiàn)粒體中的表達和遞送。這一基因療法的目標是在患者接受一次治療之后，能夠長(cháng)期改善視力，甚至成為治愈性療法。
本次公布的試驗結果來(lái)自名為REVERSE的3期臨床試驗。37名LHON患者在接受治療6-12個(gè)月之前開(kāi)始出現視力喪失。所有患者在接受治療之前使用名為NEI VFG-25的問(wèn)卷調查來(lái)綜合衡量他們對視覺(jué)相關(guān)生活質(zhì)量的自我評估。在接受一次基因療法治療后，患者定期匯報與基線(xiàn)相比，NEI VFQ-25評分的改善。
試驗結果表明，在接受治療后72周，患者NEIVFG-25評分與基線(xiàn)相比得到了提高，而且與接受治療后48周的數據相比，生活質(zhì)量的改善得到了維持。
“我們很高興看到，使用NEI VFQ-25檢測的患者與視覺(jué)相關(guān)的生活質(zhì)量改善，與GS010的臨床指標改善一致。GS010已經(jīng)被證明可以保護RGC和視神經(jīng)功能，并且改善視力，”GenSight公司的聯(lián)合創(chuàng )始人兼首席執行官Bernard Gilly先生說(shuō)：“這表明我們研究人員檢測到的臨床視力指標上的改善確實(shí)能夠轉化為患者日常生活中的生活質(zhì)量的提高。”
GenSight公司同時(shí)在另一項名為RESCUE的3期臨床試驗中檢驗GS010的療效，如果試驗結果積極，該公司計劃在2019年晚些時(shí)候在歐洲遞交監管申請。
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