“如果我們有更多孩子，他們是否也會得這種??？”這是父母發(fā)現(xiàn)孩子患上發(fā)育疾病后經(jīng)常提出的問題。不過，找到答案似乎比人們此前認(rèn)為的更加困難。
約1/100的兒童出生時帶有無法解釋的身體畸形、學(xué)習(xí)或者行為困難（包括自閉癥），以及諸如心臟病等其他健康問題。病因被認(rèn)為是遺傳性的，盡管父母雙方可能均未受到影響。
怎么會這樣？去年，總部設(shè)在英國惠康桑格研究所的“破譯發(fā)育障礙”項目報告稱，在歐洲4000名兒童中，近一半發(fā)育畸形歸咎于在父母的精子或卵子中發(fā)生的一個新突變。
至于其他，主流的觀點將其歸咎于罕見的隱性突變——只有一個基因的兩個拷貝出現(xiàn)突變時才會產(chǎn)生影響的突變。不過，在對歐洲6000名患有發(fā)育疾病的兒童開展的研究中，該項目如今證實，僅有4%的發(fā)育疾病歸咎于基因蛋白質(zhì)編碼部分的隱性突變。
換句話說，約一半病例仍舊無法解釋。“這實在令人驚奇。”研究團隊成員Hilary Martin表示。她認(rèn)為，最可能的解釋是很多罕見遺傳變異的影響取決于個人繼承的其他變異。父母一方可能攜帶沒有任何致病影響的突變，但同來自另一方的基因變異相結(jié)合后，相同的突變可能產(chǎn)生非常嚴(yán)重的后果。
該團隊還分析了300名擁有巴基斯坦血統(tǒng)但患有發(fā)育障礙的兒童的基因。在巴基斯坦，近親結(jié)婚很常見，導(dǎo)致人們繼承一個突變的兩個拷貝并因此患上隱性疾病的幾率增加。在這個人群中，1/3的發(fā)育障礙歸因于隱性基因，1/3歸因于新的突變，但剩下的1/3仍無法得到解釋。
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