網(wǎng)絡(luò )效應的好處是，識別一個(gè)患者的疾病，其影響可能最終是全球性的，有可能幫助數十個(gè)甚至數百個(gè)遭受相同罕見(jiàn)病的家庭。
《豪斯醫生》是一部很受歡迎的美劇，說(shuō)的是一位脾氣古怪的醫生，利用偵探般的推理，解決無(wú)數疑難雜癥的故事。如今，美國國立衛生研究院（NIH）資助成立了一個(gè)類(lèi)似“網(wǎng)絡(luò )版豪斯醫生”的組織，并真的診斷出了不少疑難病例。
醫生都知道，有很多患者，即便在大量醫學(xué)評估后，仍然無(wú)法得到確切的診斷。近日發(fā)表于《新英格蘭醫學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）的研究報告顯示，斯坦福大學(xué)醫學(xué)院和多個(gè)合作機構的科學(xué)家們帶來(lái)的“偵探醫生網(wǎng)絡(luò )”，可以像豪斯醫生那般洞察疑難雜癥，已經(jīng)為100多名飽受不明疾病痛苦的患者進(jìn)行了診斷。
這個(gè)網(wǎng)絡(luò )版豪斯醫生的組織實(shí)際叫作“未確診疾病網(wǎng)絡(luò )（UDN）”。UDN由美國NIH資助，成立于2014年，包括七個(gè)臨床站點(diǎn)、兩個(gè)測序核心和一個(gè)協(xié)調中心。此后又增加了一個(gè)生物儲存庫中心，一個(gè)代謝組學(xué)中心和一個(gè)模式生物篩選中心。UDN通過(guò)應用多學(xué)科模型來(lái)評估挑戰的病例，并確定新發(fā)現疾病的生物學(xué)特征。
團隊的診斷手段結合了傳統的醫學(xué)方法和最先進(jìn)的基因組技術(shù)。UDN團隊對每個(gè)患者都進(jìn)行了基因組測序，之所以這么做，是考慮到遺傳和基因組檢測領(lǐng)域的發(fā)展日新月異，即使是半年前剛進(jìn)行過(guò)基因組測序的患者，也可能從新的檢測中受益。與此同時(shí)，醫生還需要查看患者的RNA資料，分析其體內蛋白的前體分子。他們還分析相關(guān)的代謝產(chǎn)物，從而研究代謝過(guò)程中的異常情況。
美國各地已有數百名醫生加入了這一網(wǎng)絡(luò )。四年來(lái)，這個(gè)跨學(xué)科醫生聯(lián)盟一直在為解決疑難雜癥而共同努力，并且免費為患者提供診療服務(wù)。
到目前為止，382例此前未知疾病中，已有132例得到診斷，約占35%。研究報告的資深作者，斯坦福大學(xué)Euan Ashley博士說(shuō)：“有些患者等了幾十年才明確病情。而對患者來(lái)說(shuō)，只要他們知道自己所面對的是什么疾病，就是一種巨大的緩解。”更令人興奮的是，在80%的網(wǎng)絡(luò )診斷中，患者得到了可行的信息，包括治療方案的調整，未來(lái)診斷檢測的調整以及關(guān)于家庭成員的篩查建議。研究結果表明，對于此前未確診的患者，得到明確診斷對臨床決策有著(zhù)深遠的影響。
在得到診斷的患者中，大多數是已知疾病的罕見(jiàn)癥狀，這為特定疾病患者的未來(lái)診治提供了更多可參考的癥狀信息。在31名患者中，UDN更是明確了人們不曾了解的綜合征。
未確診疾病網(wǎng)絡(luò )明確的新綜合征案例
其中就有一個(gè)很有意思的病例。一個(gè)隨訪(fǎng)多年的乳酸中毒患者，會(huì )出現一種不可思議且有生命危險的發(fā)作。乳酸中毒可能導致人體內的酸堿平衡失調，嚴重時(shí)會(huì )帶來(lái)極高的心律失常或死亡風(fēng)險。當時(shí)，研究團隊并不清楚患者為什么會(huì )出現這些看似是感冒或流感引起的癥狀。
在對患者進(jìn)行了全面檢測并分析測序信息后，斯坦福大學(xué)研究團隊發(fā)現了罪魁禍首：ATP5F1D基因中的一個(gè)突變，而這個(gè)基因參與了線(xiàn)粒體的功能。更有意思的是，雖然這種“奇葩”的遺傳和癥狀在醫學(xué)上從未被正式歸類(lèi)，但通過(guò)網(wǎng)絡(luò )內部關(guān)聯(lián)和口口相傳，研究團隊竟然發(fā)現世界各地的醫生都碰到過(guò)這種綜合征的患者！
Ashley博士認為，未確診疾病網(wǎng)絡(luò )的應用是一次全新的科學(xué)歷程。網(wǎng)絡(luò )效應的好處是，識別一個(gè)患者的疾病，其影響可能最終是全球性的，有可能幫助數十個(gè)甚至數百個(gè)遭受相同罕見(jiàn)病的家庭。即使暫時(shí)沒(méi)有得到診斷，患者也會(huì )因為科學(xué)家正在探究相關(guān)的病情而抱有希望。
目前，隨著(zhù)網(wǎng)站的擴展并繼續接受患者申請，Ashley博士和他的同事們正在進(jìn)行第二階段的研究，以期待為更多疑難病例帶來(lái)解決方案。
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