高血壓是中風(fēng)和心臟病的主要危險因素。除了肥胖、吸煙、酗酒和高鹽攝入等生活方式上的風(fēng)險因素之外，基因高度遺傳性也是導致高血壓的重要因素。然而，目前我們對血壓的遺傳結構并不清楚。上月，《Nature Genetics》雜志一項涉及100多萬(wàn)參與者的研究發(fā)現了500多個(gè)影響血壓的新基因區域，解釋了近三分之一的血壓遺傳問(wèn)題，為未來(lái)藥物開(kāi)發(fā)帶來(lái)新啟示。
這項研究以“Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits”為題發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。該研究報告，這些基因不僅在血管中，而且在腎 臟上方的腎上腺和身體脂肪中也發(fā)揮了重要作用。
來(lái)自NIHR Barts生物醫學(xué)研究中心(NIHR Barts Biomedical Research Centre)的國際研究人員分析了100多萬(wàn)人的DNA，并將遺傳信息與血壓數據交叉引用。通過(guò)將高血壓遺傳風(fēng)險組與組進(jìn)行比較，研究小組能夠計算出所有的遺傳變異都與血壓升高13 mm Hg有關(guān)，高血壓和心血管不良后果風(fēng)險增加的幾率分別為3.34倍和1.52倍。
這項研究表明了藥物開(kāi)發(fā)的一些潛在新目標，并顯示一些用于治療其他疾病的藥物也可用于高血壓治療，例如新發(fā)現的基因區域之一是2型糖尿病藥物canagliflozin的靶點(diǎn)。重新使用已知安全的藥物可能是治療對當前療法表現出耐藥性或不耐受的患者的一種快速且經(jīng)濟有效的方法。
研究小組還發(fā)現，已知一些新的血壓基因與其他疾病相關(guān)，例如，APOE基因因其與冠狀動(dòng)脈疾病和阿爾茨海默氏病有關(guān)而聞名，但在這項研究中首次被檢測到對血壓有影響。
英國健康與社會(huì )保障部首席科學(xué)顧問(wèn)Chris Whitty教授說(shuō):“這項重大的研究表明了多種遺傳因素是如何影響血壓的，它提供的證據可能會(huì )在未來(lái)幾年轉化為對患者的預防和治療措施。”
英國心臟基金會(huì )副醫學(xué)主任Jeremy Pearson教授說(shuō):“高血壓會(huì )使你患心臟病或中風(fēng)的風(fēng)險大大增加。雖然缺乏足夠的運動(dòng)、超重或經(jīng)常過(guò)量飲酒等生活方式因素會(huì )導致高血壓，然而我們的基因可能也起主要作用。不幸的是，有些人往往忽視基因的重要，僅僅關(guān)注從健康生活方式上免于高血壓。知道哪些基因會(huì )導致高血壓，或有助在傷害發(fā)生之前識別出某些高危人群。并通過(guò)藥物或生活方式的改變介入治療，進(jìn)而預防成千上萬(wàn)的心臟病和中風(fēng)事件發(fā)生。”
倫敦瑪麗女王大學(xué)Mark Caulfield教授總結：“有了這些信息，我們可以計算出一個(gè)人晚年患高血壓的遺傳風(fēng)險分數。采取精準醫學(xué)方法，醫生可以將早期生活方式干預的目標對準那些具有高遺傳風(fēng)險的人群，如減肥、減少酒精消費和增加運動(dòng)。”
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