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CPHI制藥在線 資訊 Cell:研究人員完成迄今規(guī)模的中國人基因組測序

Cell:研究人員完成迄今規(guī)模的中國人基因組測序

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作者:周舟  來源:新華社
  2018-10-08
這項發(fā)表在新一期美國《細(xì)胞》雜志上的研究顯示,深圳華大基因研究院用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”技術(shù)收集了超過14萬名中國孕婦的部分基因組樣本?!盁o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”是對孕婦少量游離DNA進(jìn)行測序以檢測染色體異常的一種技術(shù)。

       中國研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個國際研究團隊4日說,他們完成了迄今規(guī)模的中國人基因組測序和分析,有助于揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國人口基因結(jié)構(gòu)。

       這項發(fā)表在新一期美國《細(xì)胞》雜志上的研究顯示,深圳華大基因研究院用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”技術(shù)收集了超過14萬名中國孕婦的部分基因組樣本。“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”是對孕婦少量游離DNA進(jìn)行測序以檢測染色體異常的一種技術(shù)。

       研究人員表示,這項研究的測序?qū)ο蠹s占中國總?cè)丝诘娜f分之一,除漢族外還覆蓋了36個少數(shù)民族。研究確認(rèn)了與身高和身體質(zhì)量指數(shù)(BMI)等表型有關(guān)的新的遺傳位點,還發(fā)現(xiàn)了中國人基因組中獨特的病毒DNA分布。測序結(jié)果還顯示,中國人擁有一些印度人、東南亞人和沿古絲綢之路上的歐洲人中常見的遺傳變異。

       研究發(fā)現(xiàn),一個叫NRG1的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關(guān)。此外,有一個基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒6型濃度高有關(guān),后者是導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)“薔薇疹”的常見原因。

       論文共同作者、華大基因研究院院長徐迅說,盡管“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”是低通量測序,但測序?qū)ο蠡鶖?shù)大,因此上述數(shù)據(jù)仍有助于對中國人口基因結(jié)構(gòu)有一個全局性的認(rèn)識。論文共同作者、美國加利福尼亞大學(xué)伯克利分校綜合生物學(xué)教授拉斯穆斯·尼爾森說,能獲得這么大的樣本量,找出基因變異與人類特征間的關(guān)聯(lián),這很了不起。

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