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CPHI制藥在線(xiàn) 資訊 Cell:研究人員完成迄今規模的中國人基因組測序

Cell:研究人員完成迄今規模的中國人基因組測序

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作者:周舟  來(lái)源:新華社
  2018-10-08
這項發(fā)表在新一期美國《細胞》雜志上的研究顯示,深圳華大基因研究院用“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”技術(shù)收集了超過(guò)14萬(wàn)名中國孕婦的部分基因組樣本。“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”是對孕婦少量游離DNA進(jìn)行測序以檢測染色體異常的一種技術(shù)。

       中國研究人員領(lǐng)導的一個(gè)國際研究團隊4日說(shuō),他們完成了迄今規模的中國人基因組測序和分析,有助于揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國人口基因結構。

       這項發(fā)表在新一期美國《細胞》雜志上的研究顯示,深圳華大基因研究院用“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”技術(shù)收集了超過(guò)14萬(wàn)名中國孕婦的部分基因組樣本。“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”是對孕婦少量游離DNA進(jìn)行測序以檢測染色體異常的一種技術(shù)。

       研究人員表示,這項研究的測序對象約占中國總人口的萬(wàn)分之一,除漢族外還覆蓋了36個(gè)少數民族。研究確認了與身高和身體質(zhì)量指數(BMI)等表型有關(guān)的新的遺傳位點(diǎn),還發(fā)現了中國人基因組中獨特的病毒DNA分布。測序結果還顯示,中國人擁有一些印度人、東南亞人和沿古絲綢之路上的歐洲人中常見(jiàn)的遺傳變異。

       研究發(fā)現,一個(gè)叫NRG1的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關(guān)。此外,有一個(gè)基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒6型濃度高有關(guān),后者是導致嬰兒出現“薔薇疹”的常見(jiàn)原因。

       論文共同作者、華大基因研究院院長(cháng)徐迅說(shuō),盡管“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”是低通量測序,但測序對象基數大,因此上述數據仍有助于對中國人口基因結構有一個(gè)全局性的認識。論文共同作者、美國加利福尼亞大學(xué)伯克利分校綜合生物學(xué)教授拉斯穆斯·尼爾森說(shuō),能獲得這么大的樣本量,找出基因變異與人類(lèi)特征間的關(guān)聯(lián),這很了不起。

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