至少有1%的美國人能夠通過(guò)基因篩查對可識別的癌癥或心臟病的遺傳風(fēng)險進(jìn)行檢測和臨床管理。研究人員說(shuō)，確定這300萬(wàn)到400萬(wàn)人并有效地減輕這種風(fēng)險是有價(jià)值的，但是在基因篩查成為常規衛生保健之前，還需要做更多的工作。
根據人的遺傳密碼來(lái)設計個(gè)性化的醫療保健管理計劃，這一想法激發(fā)了許多人的想象。1991年，發(fā)明DNA測序方法的諾貝爾獎得主Walter Gilbert博士提出，“到2020年左右，測序成本將會(huì )降低，從而可以對個(gè)體的整個(gè)DNA進(jìn)行測序。”人們將帶著(zhù)DNA測序的光盤(pán)來(lái)進(jìn)行身體檢查。從技術(shù)和成本的角度來(lái)看，有些人已經(jīng)做好開(kāi)始完成Gilbert預測的準備。
根據耶魯大學(xué)醫學(xué)院的科學(xué)家們的說(shuō)法，目前的實(shí)施模型顯示了常規基因篩查（GS）在臨床應用很有希望，但仍然是初步的。盡管大多數人不會(huì )發(fā)現基因篩查對當前的醫療管理產(chǎn)生的重大變化，但對少數受益的人來(lái)說(shuō)，這很重要。2017年10月，Geisinger GenomeFIRST方法在《Science》公開(kāi)發(fā)表，早期病例報告顯示，這種方法可以識別亞臨床疾病，并及時(shí)進(jìn)行重要的醫療干預。
2018年5月，Geisinger衛生系統宣布DNA測序將成為常規臨床保健的一部分，這引起了極大關(guān)注。這一聲明提出，在未來(lái)6個(gè)月內推出一個(gè)千人試點(diǎn)計劃，成功的基因組計劃超越了研究領(lǐng)域，進(jìn)入了日常的預防保健。一旦建立起基礎設施，那么未來(lái)幾十年里就會(huì )有更多的人群受益。
但作者還提出，在常規衛生保健中實(shí)施基因篩查缺乏內聚模式，并且缺乏提高臨床實(shí)用知識的機會(huì )。如果想實(shí)現更加健康這個(gè)目標，就必須開(kāi)發(fā)有效的實(shí)施模型。
毫無(wú)疑問(wèn)，基于DNA分析的量身定制的衛生保健管理計劃即將到來(lái)，但它們引入常規衛生保健的時(shí)機取決于臨床效用和已證實(shí)的實(shí)施模型的進(jìn)一步演示。
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