早在2000年，人類(lèi)基因組序列草圖還在制作中時(shí)，遺傳學(xué)家們就開(kāi)始對人類(lèi)基因數目進(jìn)行估算。近20年后，擁有真實(shí)數據的他們仍然無(wú)法就這一數量達成一致，這一知識差距阻礙了他們在發(fā)現與突變相關(guān)疾病上的努力。直至最近，科學(xué)家們又發(fā)布了最新數據：他們認為人類(lèi)共有超過(guò)2.1萬(wàn)個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。
最新結果使用了數百份人體組織樣本的數據，并于5月29日發(fā)布在BioRxiv預印本服務(wù)器上。它包含了近5000個(gè)以前未被發(fā)現的基因，其中近1200個(gè)攜帶了制造蛋白質(zhì)的指令（carry instructions for making proteins）。總的來(lái)說(shuō)，與先前估計的約2萬(wàn)個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因數目相比，本次統計有所上升，總數為超過(guò)2.1萬(wàn)個(gè)。
然而，許多遺傳學(xué)家并不確信，所有新提出的基因都將經(jīng)得起嚴密的審查。他們的批評也凸顯了識別并定義新基因的難度之大。
領(lǐng)導本次基因數目統計的生物學(xué)家Steven Salzberg說(shuō)：“人們在這方面已經(jīng)努力了20年，但我們仍然沒(méi)有答案。”
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