6月5日，國家衛生健康委員會(huì )官網(wǎng)發(fā)布《罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序》（簡(jiǎn)稱(chēng)《工作程序》），旨在加強我國罕見(jiàn)病管理，促進(jìn)罕見(jiàn)病目錄制訂工作更加科學(xué)合理。
多組織可提出增加病種申請
繼五部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見(jiàn)病目錄》公布121種罕見(jiàn)疾病后，目錄收錄、增補、更新工作得到醫藥產(chǎn)業(yè)廣泛關(guān)注。此前，行業(yè)普遍認為，由國家多部委攜手搭建罕見(jiàn)病頂層政策框架，體現了國家對藥物可及性和未被滿(mǎn)足的臨床需求問(wèn)題極為重視，目錄將為罕見(jiàn)病基礎研究和孤兒藥轉化創(chuàng )新提供一個(gè)更加規范的方向。
疾病預防控制領(lǐng)域資深專(zhuān)家告訴記者，首批目錄確定的121種罕見(jiàn)病，篩選的核心評價(jià)依據圍繞罕見(jiàn)病當中“發(fā)病率較高”和“疾病可防可診可治”這兩個(gè)維度，可以說(shuō)是目前臨床需求極為迫切、急需重點(diǎn)解決的衛生健康挑戰。
此前，中國對于“罕見(jiàn)病”的定義缺乏權威的政策參考，最新發(fā)布的《工作程序》則對罕見(jiàn)病病種定義圈定了基本條件，完全契合上述思路：國際國內有證據表明發(fā)病率或患病率較低，對患者和家庭危害較大，有明確診斷方法，有治療或干預手段、經(jīng)濟可負擔或尚無(wú)有效治療或干預手段、但已納入國家科研專(zhuān)項；四大條件缺一不可。
為提速罕見(jiàn)病目錄病種更新工作，《工作程序》提出：國家有關(guān)部門(mén)、省級衛生健康行政部門(mén)、國家級行業(yè)學(xué)會(huì )或協(xié)會(huì )、民政部注冊登記的相關(guān)民間組織，均可提出增加目錄病種的申請，由國家衛生健康委員會(huì )罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )辦公室負責罕見(jiàn)病病種申報材料的接收、匯總和整理等日常工作；經(jīng)由國家衛生健康委員會(huì )就目錄（征求意見(jiàn)稿）廣泛征求意見(jiàn)后，國家衛生健康委員會(huì )（會(huì )同國務(wù)院有關(guān)部門(mén)）公布罕見(jiàn)病目錄。
據記者了解，早在2015年底，原國家衛生計生委醫政醫管局組織成立“罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )”，并在北京協(xié)和醫院設立委員會(huì )辦公室，依托專(zhuān)家力量，組織制定有關(guān)技術(shù)規范和臨床路徑，進(jìn)一步加強罕見(jiàn)病的預防、篩查、診療、用藥等相關(guān)研究。
罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )成立后，多次召開(kāi)專(zhuān)家委員會(huì )會(huì )議，對當前發(fā)病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強的罕見(jiàn)病進(jìn)行了反復、深入討論，為相關(guān)部門(mén)制定罕見(jiàn)病政策標準提供了專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)。
除此之外，《工作程序》在明確部門(mén)職責基礎上，還進(jìn)一步指出，分批遴選的目錄覆蓋病種實(shí)行動(dòng)態(tài)更新，目錄更新時(shí)間原則上不短于2年。
審評提速聚焦需求
根據世界衛生組織（WHO）的官方定義，罕見(jiàn)病為患病人數占總人口的0.65‰—1‰的疾病。各國根據自己國家的實(shí)際情況，對罕見(jiàn)病的認定標準存在差異化，截至目前，全球已經(jīng)發(fā)現的罕見(jiàn)病病種超過(guò)7000種，如地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、白化病、法布瑞病、成骨不全癥、戈謝病等，絕大多數為遺傳性疾病，多數無(wú)有效治療方法，臨床前研究和臨床試驗難度大，用藥患者少，支付能力差。
部分國家對罕見(jiàn)病的定義
WHO：患病人數占總人口的0.65‰—1‰的疾病
美國：受影響病人在20萬(wàn)人（限于美國）以下的疾病
歐盟：發(fā)病率在萬(wàn)分之五的疾病
日本：在日本的患者要在50000人以下
韓國：發(fā)病人數少于20000人
中國：尚無(wú)明確定義
由于患病人數少、難診難治，針對罕見(jiàn)病的治療藥物、診斷試劑或預防手段的研發(fā)熱情和進(jìn)程過(guò)去不及常見(jiàn)疾病。但隨著(zhù)常見(jiàn)疾病治療領(lǐng)域品種市場(chǎng)逐漸飽和，創(chuàng )新研發(fā)門(mén)檻不斷提升，孤兒藥研發(fā)通過(guò)各種形式的“快速通道”“優(yōu)先審評”等加速審批路徑，越來(lái)越多地成為創(chuàng )新藥品聚焦的研發(fā)方向和重要申報策略。
以美國FDA為例，自1983年美國國會(huì )通過(guò)《孤兒藥法案》以來(lái)，截至2018年5月，FDA共批準了近500種孤兒藥，其中超過(guò)一半只獲批唯一適應癥。FDA數據顯示：從2013年開(kāi)始，每年獲批的孤兒藥數量相較往年獲得大幅增長(cháng)，尤其在2017年，雖然孤兒藥資格認定的品種數量銳減，但獲批的孤兒藥數量達到77個(gè)，前所未有。一批孤兒藥也獲得了巨大的市場(chǎng)成功，不乏美羅華、Opdivo、Imbruvica等重磅品種。
中國政策同樣積極鼓勵孤兒藥研發(fā)。早在2007年10月執行的《藥品注冊管理辦法》中，明確“治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見(jiàn)病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥，治療尚無(wú)有效治療手段的疾病的新藥”可以實(shí)行“特殊審批”；隨后2009年1月執行的《新藥注冊特殊審批管理規定》貫徹了這一政策。
隨著(zhù)國家藥品監督管理局《關(guān)于解決藥品注冊申請積壓實(shí)行優(yōu)先審評審批的意見(jiàn)》和《關(guān)于鼓勵藥品創(chuàng )新實(shí)行優(yōu)先審評審批的意見(jiàn)》陸續發(fā)布，創(chuàng )新藥、兒童用藥、臨床急需藥、專(zhuān)利過(guò)期藥、國內首仿藥、罕見(jiàn)病用藥、重大傳染病用藥等“優(yōu)先審評審批”進(jìn)一步得到深入落地。
資深審評審批人員介紹，創(chuàng )新溝通交流機制、單獨立卷、優(yōu)先審評、多個(gè)補充資料遞交通道、滾動(dòng)式提交等探索越來(lái)越開(kāi)放。“‘有條件批準’目前主要針對的就是臨床急需、明顯優(yōu)于現有治療手段、孤兒藥品種，上市前溝通、審評滾動(dòng)提交資料、上市后確證性臨床試驗已經(jīng)在實(shí)踐，西達本胺、9價(jià)宮頸癌**就是典型案例；審評政策的發(fā)展方向，正在向過(guò)去單純鼓勵創(chuàng )新藥，向鼓勵以臨床價(jià)值為導向的藥物創(chuàng )新，鼓勵滿(mǎn)足臨床需求延伸。”
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