《柳葉刀·血液學(xué)》近日發(fā)布了一條論文消息，哈佛醫(yī)學(xué)院和紐約血液中心的科學(xué)家們，成功開發(fā)出基于全基因組測(cè)序的血型分型全新算法——bloodTyper。對(duì)照耗時(shí)費(fèi)力的傳統(tǒng)測(cè)定方法，例如血清學(xué)測(cè)定法或單核苷酸多態(tài)性(SNP)測(cè)定法，bloodTyper血型分型的準(zhǔn)確度超過90%，且可供在線使用，這將有利于輸血前的血型配型，促進(jìn)安全輸血。
大多數(shù)人都很熟悉 ABO血型、或Rh血型分型系統(tǒng), 目前醫(yī)生圈和相關(guān)媒體科普，都是圍繞著這類血型。
然而，實(shí)際上除了以上血型抗原，紅細(xì)胞上已知有300多種抗原、血小板上已知有33種抗原，可介導(dǎo)刺激血型不合相關(guān)的機(jī)體免疫反應(yīng)。這些抗原的具體表達(dá)狀態(tài)因人而異。根據(jù)FDA報(bào)告，每年平均報(bào)告多達(dá)16例與ABO血型無關(guān)的血型不合致死的輸血病例。目前, 沒有任何方法可以測(cè)定所有的血型抗原。
臨床上輸血是較常用的救治措施。血型不匹配引發(fā)的輸血并發(fā)癥，可能危及生命。輸血前對(duì)受者和供者的血型配型，一直是基于ABO 血型和 Rh血型分型測(cè)定，這一原則持續(xù)了60多年未變。
但是，隨著全基因組測(cè)序逐漸成為患者的診療常規(guī), 人們開始可以通過在輸血前通過全基因測(cè)序來尋找珍貴救命血型，或識(shí)別出高危受者，進(jìn)而優(yōu)化輸血治療。
本次《柳葉刀?血液學(xué)》報(bào)告的全基因組測(cè)序血型分型模型bloodTyper, 建立了血型抗原等位基因數(shù)據(jù)庫(kù)，基于全基因組測(cè)序和計(jì)算機(jī)輔助全自動(dòng)算法，來測(cè)定分析紅細(xì)胞和血小板的抗原分型。bloodTyper血型分型算法，有利于常規(guī)完成對(duì)所有關(guān)鍵血型抗原的遺傳預(yù)測(cè), 其準(zhǔn)確度類似于傳統(tǒng)的耗時(shí)費(fèi)力測(cè)定方法。如果得到進(jìn)一步的研究驗(yàn)證，bloodTyper將可能會(huì)改變安全輸血的理念和實(shí)踐。
研究人員表示，目前, 大多數(shù)情況下，輸血供者和受者的血型配型檢測(cè)中，只包括ABO 血型和 Rh血型配型，并未覆蓋所有已知的300多種紅細(xì)胞抗原和33種血小板抗原。
而bloodTyper這種基于全基因組測(cè)序的血型分型測(cè)定方法，創(chuàng)造了一種更經(jīng)濟(jì)高效的方法，來限度覆蓋測(cè)定更多主要血型抗原，為許多人更好地完成血型配型。
"在需要長(zhǎng)期輸血的患者中，輸血并發(fā)癥較常見。但是目前缺乏經(jīng)濟(jì)高效的血型測(cè)定方法，無法有效覆蓋所有血型抗原分型，"本研究的第一作者William Lane博士說："但是，我們已經(jīng)成功開發(fā)的bloodTyper血型分型算法，可以應(yīng)用于所有人，測(cè)定分析每個(gè)人的所有的關(guān)鍵血型抗原，只要具備測(cè)序條件即可低成本地完成血型分析。”
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