A blood test could one day be used to detect early cancers. ANGELLODECO/SHUTTERSTOCK
在致力于研究這種新的癌癥檢測方法的幾家公司和學(xué)術(shù)實(shí)驗室中，站在巨人的（Illumina）肩膀上的GRAIL尤其吸引人們的注意力——它籌集了巨額資金、擁有眾多重量級科研成員，且計劃利用昂貴的全基因組測序（分析人類(lèi)基因組中所有30億個(gè)堿基對）來(lái)進(jìn)行癌癥檢測。
為了在血液檢測中構建一個(gè)參照組，GRAIL正在對20種癌癥患者和其他明顯無(wú)癌癥患者的血液中與癌癥相關(guān)的無(wú)細胞DNA突變進(jìn)行分類(lèi)。迄今為止，該研究已招募了1萬(wàn)多人。（目標是到今年年底達到15000人）。AACR年會(huì )當日，該公司報告了他們的循環(huán)無(wú)細胞基因組圖譜研究（CCGA）中，該研發(fā)負責人Alex Aravanis所說(shuō)的“早期的洞察（early insights）”。
高精準檢測率
通過(guò)對878名新診斷的癌癥患者和580名無(wú)癌癥患者的血樣進(jìn)行三種不同的檢測，GRAIL對整個(gè)基因組的DNA進(jìn)行了分析。其中一項研究在大約500個(gè)已知的癌癥基因中尋找突變；第二項研究則檢測異常數量的基因拷貝；最后一項分析甲基化模式。除此之外，該公司還尋找健康老年人白細胞中出現的突變，并將它們從分析中剔除，只留下癌癥特異性模式（cancer-specific patterns）。
隨后，GRAIL的科學(xué)家研究了每一種檢測方法對患者癌癥的預測能力。結果表明，對于196名患有胰 腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌和食道癌等5種難以早期發(fā)現的高致死性癌癥的患者，甲基化檢測效果， 65%的患者在采血時(shí)癌癥并未擴散到淋巴結以外的其他器官。另外，正如預期的那樣，因為這些患者的腫瘤更大，可以存在于多個(gè)器官中，并將更多的DNA釋放到血液中，因此對轉移性癌癥的檢出率更高，高達95%。
雖然對非轉移性癌癥65%的敏感率需要繼續在另一組人群確認，但它和其他一些檢測相似。紐約市紀念斯隆凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）醫學(xué)腫瘤學(xué)家Luis Diaz認為，由于許多小腫瘤沒(méi)有足夠的DNA釋放到血液中，因此可能永遠無(wú)法發(fā)現超過(guò)65 %到70 %的早期癌癥。
GRAIL三項檢測的假陽(yáng)性率都很低：在580名無(wú)癌癥患者中，只有5人癌癥檢測呈陽(yáng)性。 Aravanis說(shuō)：“兩個(gè)假陽(yáng)性的人后來(lái)被證明患有卵巢癌和子宮內膜癌，這表明假陽(yáng)性率可能更低。”
重要意義
波士頓馬薩諸塞州總醫院（Massachusetts General Hospital）的癌癥研究人員Daniel Haber在評價(jià)GRAIL這一成果時(shí)說(shuō)：“這些研究結果表明，利用液體活檢及早發(fā)現癌癥有‘巨大的希望’。”
然而，從血液檢測中檢測可能的腫瘤僅僅是第一步；理想的情況應該是，任何液體組織活檢都可以指出癌癥來(lái)源的器官，這樣腫瘤學(xué)家可以使用成像技術(shù)來(lái)確認任何腫瘤，并在腫瘤擴散之前將其移除。GRAIL對此表示：“我們有數據表明腫瘤DNA來(lái)自哪個(gè)組織，但還沒(méi)有準備好公布這些結果。”
責編：悠然
參考資料：
Blood test shows promise for spotting early cancers
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