“所有癌癥都是由遺傳損傷引起的，這也是控制細胞生命的關(guān)鍵基因的突變，”文章的通訊作者、路易斯安那州立大學新奧爾良醫(yī)學院遺傳學教授和主席 Lucio Miele博士指出，“癌癥賴以生存的突變基因被稱為‘驅(qū)動’突變。”
此次，研究人員對44例實體瘤(包括乳腺癌、結(jié)直腸癌和肺癌、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、肉瘤等)患者的晚期實體瘤進行了靶向外切測序，按照兩種不同的算法對已建立的驅(qū)動程序突變和假定的新驅(qū)動程序進行了分類。檢測到的既定驅(qū)動因素與已公布的觀察結(jié)果一致。但是，在研究的每一種腫瘤類型中，研究小組也檢測到了大量前所未有的驅(qū)動電位的突變。這些假定的驅(qū)動因素屬于關(guān)鍵的細胞命運調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò)，包含了潛在的藥物研發(fā)途徑。
Lucio Miele博士說道，“如果這一觀察結(jié)果得到證實，它們將支持在臨床侵襲性腫瘤中通過治療選擇新的驅(qū)動突變的假設(shè)，并表明需要對實體腫瘤進行縱向基因組測試以指導二線癌癥治療。”
沒有兩種癌癥在基因上是相同的，即使是在顯微鏡下看起來相同的同一器官的癌癥。在某些情況下，研究人員發(fā)現(xiàn)證據(jù)表明一個個體的癌癥在同一個基因中進化出兩個甚至三個驅(qū)動因子，這表明多個癌細胞克隆在同一個腫瘤中進化出了不同的方法來突變一個特別重要的基因。這些新的基因突變中有很多都依賴功能性途徑，可以用現(xiàn)有藥物進行靶向治療。
Miele博士說:“這些發(fā)現(xiàn)意味著，在癌癥進化出新的突變之前，應該盡早進行基因組測試，以優(yōu)化治療，并再次測試復發(fā)的癌癥，因為它們的驅(qū)動突變可能與診斷時存在不同。”
有了這些信息，治療就可以根據(jù)每一種癌癥不斷發(fā)展的基因組圖像開展——這也是精準醫(yī)療的一個標志。
“我們正朝著這樣一個目標努力，即不再為病人帶來因癌癥復發(fā)而化療無效的災難性消息。”Miele博士總結(jié)。
參考資料：
Advanced Cancers Display New Possible Driver Mutations Never Described Before
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