Nature突破：基于DNA甲基化，AI工具可診斷近100種腦瘤

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2018-03-21

科學(xué)家越來(lái)越熱衷于借助人工智能來(lái)診斷各種疾病，以此讓醫生從各種呆板機械的工作中解放出來(lái)、提高醫療效率。更重要的一點(diǎn)在于，AI診斷的準確率似乎也在不斷超越頂尖級的醫生。

3月15日凌晨，德國癌癥研究中心（DKFZ）的Stefan Pfister及其同事的一項最新成果在線(xiàn)發(fā)表在頂級學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature），該團隊研發(fā)了一款特別針對腦腫瘤的診斷AI工具。

對腦腫瘤治療來(lái)說(shuō)，正確診斷是提供治療前的一項基礎工作。目前已知的腫瘤有近100中類(lèi)型，然而神經(jīng)中樞系統的腫瘤是其中最難做到準確區分和診斷的。為解決這一難題，Pfister及其同事利用DNA甲基化數據訓練了一種機器學(xué)習方法，最終可以根據甲基化數據對腦腫瘤進(jìn)行自動(dòng)分類(lèi)。

所謂的DNA甲基化，即在甲基化轉移酶的幫助下，活性甲基轉移至DNA鏈中特定堿基上的化學(xué)修飾過(guò)程，也被形象地稱(chēng)為給DNA“戴帽子”。

這頂“帽子”在調控基因表達、維持染色質(zhì)結構、基因印記、X染色體失活以及胚胎發(fā)育等生物學(xué)過(guò)程中都會(huì )發(fā)揮重大作用。近年來(lái)也有研究表明，DNA異常甲基化和腫瘤的發(fā)生、發(fā)展、細胞癌變有著(zhù)密切的聯(lián)系，甲基化因此也被稱(chēng)為癌癥的“通用指紋”。

研究團隊獲取了大概2800名癌癥患者的甲基化數據，他們的AI工具最終可以診斷出91種腫瘤類(lèi)型。隨后，他們將這套AI工具在1104個(gè)中樞神經(jīng)系統腫瘤病例上進(jìn)行了測試。這些病例此前已經(jīng)被醫生人為診斷出結果，醫生當時(shí)的誤診率是12%。

值得一提的是，除了診斷準確性得到提高，AI更善于客觀(guān)地診斷出一些新出現并罕見(jiàn)的腫瘤。這種情況下如果醫生人為診斷，往往會(huì )受已知腫瘤類(lèi)型的影響，即使癥狀屬于非典型。

為了讓更多人體驗這款AI診斷工具，研究團隊還創(chuàng )建了一個(gè)免費的在線(xiàn)工具，使用者上傳數據后數分鐘即得出分析。2016年12月以來(lái)，這款在線(xiàn)工具已經(jīng)被使用超過(guò)4500次，使用者也可以選擇將數據分享出來(lái)以進(jìn)一步優(yōu)化系統算法。

研究團隊認為，整合甲基化‘指紋’來(lái)進(jìn)行腦腫瘤的自動(dòng)分類(lèi)，也為其他種類(lèi)腫瘤提供了一種創(chuàng )建類(lèi)似的腫瘤分類(lèi)算法的思路。

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