這一研究是究是Wellcome基金會資助的“破譯發(fā)育缺陷機制”項目（DMDD）的一部分，由Babraham研究所的Myriam Hemberger團隊與Sanger研究所、Francis Crick研究所、牛津大學(xué)和奧地利維也納醫(yī)科大學(xué)的科學(xué)家們合作完成。
已有的大規(guī)模表型研究表明，約25-30%的基因缺失會導(dǎo)致小鼠胎死腹中。但這其中，多少基因突變會影響胎盤呢？
Myriam Hemberger帶領(lǐng)團隊分析了103個胚胎致死（embryonic lethal）基因，發(fā)現(xiàn)胚胎死亡多與胎盤缺陷有直接關(guān)聯(lián)。他們推測，導(dǎo)致胎兒死亡的大量遺傳缺陷可能是由于胎盤出現(xiàn)異常，而不是胚胎本身。
doi:10.1038/nature26002
文章作者Vicente Perez-Garcia博士表示：“對于胚胎致死基因的分析多集中于胚胎，而不是胎盤?，F(xiàn)在最新研究提醒我們，致死基因引發(fā)胎盤缺陷遠比想象的要嚴重。有意思的是，胎盤發(fā)生問題的組織多位于胚胎本身缺陷的旁邊。”
結(jié)果顯示，68%的胚胎致死基因突變會在妊娠中后期表現(xiàn)出胎盤畸形。而且，懷孕初期的死亡幾乎都與胎盤缺陷有關(guān)。研究人員發(fā)現(xiàn)，胎盤缺陷與胎兒大腦、心臟和血管異常發(fā)育有關(guān)。
雖然這份研究使用的是小鼠模型，但是它依然對于人類懷孕期間的并發(fā)癥有很大的指示意義，強調(diào)了胎盤對于胎兒健康發(fā)育的重要性。
參考資料：
Alomst 70 percent of 103 genes linked to prenatal death affect the placenta
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