阿聯(lián)酋在近期宣布了這項新計劃,作為迪拜“10X計劃”的一部分,該計劃的目標是在未來(lái)10年內使一些概念性的技術(shù)盡快標準化,并盡快推動(dòng)實(shí)現。根據媒體報道,迪拜健康協(xié)會(huì )計劃建立一個(gè)包括非公民在內的龐大的居民基因組數據庫。在此之后,該計劃將開(kāi)發(fā)一種人工智能,用于分析數據,并在人們患上疾病前進(jìn)行預測。
有關(guān)當局表示,他們希望逆轉基因過(guò)程。他們不打算研究“已患病居民”的基因組,而是打算讓人工智能對患類(lèi)似遺傳病人的數據庫進(jìn)行研究,從而挑選出有患病風(fēng)險的人。在項目的后期階段,迪拜還希望與制藥公司合作,設計針對基因條件的靶向治療。通過(guò)這樣的方式,他們希望根除(或至少控制住)遺傳疾病,讓那些有患病風(fēng)險的人改變生活方式來(lái)預防疾病,并使藥物更加有效。
總的來(lái)說(shuō),迪拜想要的是實(shí)施預防醫學(xué)——在病人生病之前就治療他們。不管怎樣,這是一項艱巨的任務(wù)。如果有一個(gè)地方能用昂貴的成本給全民都進(jìn)行基因測序,那這個(gè)地方就是迪拜。然而,報道并沒(méi)有提到DNA將如何被保護,以及這些數據是否會(huì )被用于其他目的,比如執法。
隨著(zhù)精準醫學(xué)的不斷發(fā)展,國際上基因測序市場(chǎng)競爭越來(lái)越激烈,人類(lèi)基因組數據也已經(jīng)成為一筆寶貴的財富,多個(gè)國家已經(jīng)宣布開(kāi)展大型基因組計劃,中國、美國、英國、沙特等都已開(kāi)展甚至完成了部分人類(lèi)基因組計劃。
中國十萬(wàn)人基因組計劃
2017年12月28日,我國正式啟動(dòng)“中國十萬(wàn)人基因組計劃”,這是我國在人類(lèi)基因組研究領(lǐng)域實(shí)施的首個(gè)重大國家計劃,也是目前世界規模的人類(lèi)基因組計劃。此次啟動(dòng)的十萬(wàn)人基因組計劃的覆蓋地域包含我國主要地區,涉及人群除漢族外,還將選擇人口數量在500萬(wàn)以上的壯族、回族等9個(gè)少數民族。按照計劃,整個(gè)項目將在四年內完成全部的測序與分析任務(wù),這也將是當前世界上推進(jìn)速度最快的基因組工程。
沙特人類(lèi)基因組計劃(Saudi Human Genome Program)
沙特人類(lèi)基因組計劃(SHGP)旨在研究沙特阿拉伯及中東地區疾病和慢性病遺傳基礎,并試圖通過(guò)整合基礎遺傳信息數據庫,限制該地區常見(jiàn)遺傳疾病的傳播。該人類(lèi)基因組計劃將是中東地區第一例基因組計劃,沙特將與美國一家專(zhuān)業(yè)公司合作。2017年1月,已開(kāi)展多年的沙特人類(lèi)基因組計劃(SHGP)將采用Ion Proton技術(shù),在未來(lái)5年內通過(guò)對沙特阿拉伯的10個(gè)基因組中心的10萬(wàn)個(gè)個(gè)體基因組進(jìn)行測序,研究沙特人的基因組,以找出許多無(wú)解疾病背后的基因突變。
英國十萬(wàn)基因組計劃(100K genomes project)
2012年底,英國Genomics England宣布了十萬(wàn)基因組計劃(100KGP),期望到2017年時(shí)完成10萬(wàn)個(gè)樣本的全基因組測序工作。由于癌癥和罕見(jiàn)病都與基因組中變異具有強相關(guān)性,因此項目的參與者可以是國家衛生系統(NHS)中關(guān)注罕見(jiàn)病或癌癥的患者,以及患者家庭成員。項目目標是完成5萬(wàn)個(gè)癌癥樣本的基因組序列,5萬(wàn)個(gè)罕見(jiàn)病患者的基因組序列。
亞洲10萬(wàn)人基因組計劃(Genome Asia 100K)
2016年,非盈利聯(lián)盟GenomeAsia 100K發(fā)起了亞洲10萬(wàn)人類(lèi)基因組計劃(GA 100K)。該項目的主要目標是完成10萬(wàn)個(gè)亞洲人的基因組測序和分析工作,進(jìn)而驅動(dòng)精準醫療。項目第一階段將對1萬(wàn)名亞洲人進(jìn)行基因組測序來(lái)研究族群分層,因為有研究證明不同民族中突變頻率存在差異。項目第二階段是對其余9萬(wàn)人進(jìn)行測序,同時(shí)收集表型數據和臨床數據。這些信息將幫助人們更深入的研究亞洲人群健康和疾病問(wèn)題、罕見(jiàn)病和孟德?tīng)栠z傳病的相關(guān)性,以及復雜疾病的研究,例如癌癥、糖尿病和神經(jīng)障礙。
千人基因組計劃(1000 Genomes project )
2008年,中國華大基因、美國NIH、英國桑格研究所等機構啟動(dòng)千人基因組計劃(1000 Genomes project ),歷經(jīng)8年完成,目的是得到一個(gè)更為詳盡、具有醫學(xué)應用價(jià)值的人類(lèi)基因多態(tài)性圖譜。最終目標是獲得世界各地不同人群中2500人的基因數據,人群來(lái)自歐洲、美洲、亞洲、非洲的幾十個(gè)國家和地區,覆蓋非常廣泛。千人基因組計劃完成之后,GWAS對歐洲裔的研究從96%縮減到了81%,一定程度上提高了全球人群范圍的多樣性。此外,千人基因組計劃也大大延伸了基因組變異的廣度層面,不僅得到了SNP,同時(shí)也得到了大量CNV和SV的群體變異信息,同時(shí),通過(guò)測序手段也得到了大量的稀有變異。
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