近年來(lái)，產(chǎn)前篩查尤其是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)以及新生兒遺傳病基因檢測(cè)受到了高度關(guān)注。我國(guó)多個(gè)地方相繼開展唐氏綜合征產(chǎn)前免費(fèi)篩查和新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，旨在預(yù)防出生缺陷以及預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生。除了開展免費(fèi)項(xiàng)目，對(duì)產(chǎn)前篩查和遺傳性耳聾基因檢測(cè)給予補(bǔ)助的政策也越來(lái)越常見。
補(bǔ)助農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查
近日，甘肅省衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布了《2017年甘肅省農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查補(bǔ)助項(xiàng)目實(shí)施方案》，決定繼續(xù)實(shí)施農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查補(bǔ)助項(xiàng)目，將在蘭州、白銀、平?jīng)?、定西、天水、張掖、甘南?shí)施農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查補(bǔ)助項(xiàng)目，按每人100元標(biāo)準(zhǔn)予以補(bǔ)助，共完成1萬(wàn)例篩查任務(wù)，并對(duì)篩查出的唐氏綜合征胎兒進(jìn)行早期干預(yù)。
根據(jù)《甘肅省財(cái)政廳關(guān)于下達(dá)2016年省級(jí)衛(wèi)生專項(xiàng)補(bǔ)助資金的通知》和甘肅省實(shí)際情況，產(chǎn)前篩查費(fèi)用為130元/人，項(xiàng)目為受檢孕婦給予100元產(chǎn)前篩查補(bǔ)助，產(chǎn)婦自付30元/人。這對(duì)農(nóng)村孕婦而言，也算是一項(xiàng)極其惠民的補(bǔ)助。
此外，該文件還明確了要提高產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)人員的技術(shù)能力和服務(wù)水平，提高農(nóng)村孕產(chǎn)婦出生缺陷干預(yù)與防治知識(shí)知曉率，逐步完善全省產(chǎn)前篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，規(guī)范產(chǎn)前篩查和診斷工作。
產(chǎn)前篩查、耳聾基因檢測(cè)越來(lái)越接地氣
給予補(bǔ)助、免費(fèi)篩查，鼓勵(lì)更多的人接受檢測(cè)。根據(jù)齊魯晚報(bào)近日?qǐng)?bào)道，今年山東省將建設(shè)完善涵蓋城鄉(xiāng)居民，覆蓋孕前、孕期和新生兒時(shí)期的出生缺陷綜合防治體系，并將啟動(dòng)全省免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，擴(kuò)大產(chǎn)前篩查診斷、新生兒四種遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查和聽力篩查覆蓋面。產(chǎn)前篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及超聲影像檢查等，關(guān)于免費(fèi)產(chǎn)前篩查的具體內(nèi)容以及實(shí)施細(xì)節(jié)，目前山東省正在進(jìn)行跨部門會(huì)商。
據(jù)了解，目前山東省威海市對(duì)遺傳性耳聾基因篩查人均補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為260元，產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)人均補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為1400元。今年起，威海市文登區(qū)孕婦可享受遺傳性耳聾基因篩查與產(chǎn)前DNA檢測(cè)兩個(gè)免費(fèi)產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目，還可享受產(chǎn)前血清學(xué)篩查、羊水穿刺產(chǎn)前診斷、超生產(chǎn)前診斷5項(xiàng)免費(fèi)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。
免費(fèi)篩查項(xiàng)目其實(shí)并不少見。2016年初，廣東省東莞市啟動(dòng)了唐氏綜合征產(chǎn)前免費(fèi)篩查和新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，截止2月12日，很多孕婦都享受到了這個(gè)福利，該免費(fèi)項(xiàng)目已經(jīng)完成唐氏篩查41500余例，新生兒耳聾基因篩查32500余例。2016年，湖北省也啟動(dòng)了貧困地區(qū)新生兒免費(fèi)耳聾基因篩查項(xiàng)目，為全省37個(gè)精準(zhǔn)扶貧縣市的10萬(wàn)名新生兒開展免費(fèi)耳聾基因篩查……
政府鼓勵(lì)遺傳疾病基因檢測(cè)篩查
近年來(lái)，遺傳疾病基因檢測(cè)篩查備受重視。在國(guó)家發(fā)改委印發(fā)的《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中，明確了基因檢測(cè)能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)，強(qiáng)調(diào)了以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫(kù)，利用基因測(cè)序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。
地方政府出臺(tái)的文件也鼓勵(lì)本省內(nèi)有條件的市縣針對(duì)新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進(jìn)行基因檢測(cè)篩查，開展針對(duì)地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測(cè)。
例如，在湖南和貴州省發(fā)布的支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用的政策中，就鼓勵(lì)有條件的地區(qū)以政府采購(gòu)方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查。此外，貴州省文件還指明高齡單獨(dú)兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費(fèi)政策；湖南省文件明確計(jì)劃生育特殊家庭可免費(fèi)享受產(chǎn)前診斷，即針對(duì)曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對(duì)象，且現(xiàn)無(wú)存活子女的計(jì)劃生育特殊家庭，可免費(fèi)享受"先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，以降低出生缺陷兒的出生概率。
小結(jié)
隨著我國(guó)全面二孩政策的放開，高齡夫婦二次生育的概率大大增加，而孕婦超過35歲，生育畸形兒、智障兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，產(chǎn)前篩查就變得越來(lái)越有必要。我國(guó)高度重視產(chǎn)前篩查。2016年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，明確了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷中各機(jī)構(gòu)的分工和職責(zé)，對(duì)二孩政策的實(shí)施以及降低出生缺陷有重要意義。
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