近年來，產前篩查尤其是無創(chuàng)產前DNA檢測以及新生兒遺傳病基因檢測受到了高度關注。我國多個地方相繼開展唐氏綜合征產前免費篩查和新生兒耳聾基因免費篩查項目，旨在預防出生缺陷以及預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生。除了開展免費項目，對產前篩查和遺傳性耳聾基因檢測給予補助的政策也越來越常見。
補助農村孕婦產前篩查
近日，甘肅省衛(wèi)生計生委發(fā)布了《2017年甘肅省農村孕婦產前篩查補助項目實施方案》，決定繼續(xù)實施農村孕婦產前篩查補助項目，將在蘭州、白銀、平涼、定西、天水、張掖、甘南實施農村孕婦產前篩查補助項目，按每人100元標準予以補助，共完成1萬例篩查任務，并對篩查出的唐氏綜合征胎兒進行早期干預。
根據《甘肅省財政廳關于下達2016年省級衛(wèi)生專項補助資金的通知》和甘肅省實際情況，產前篩查費用為130元/人，項目為受檢孕婦給予100元產前篩查補助，產婦自付30元/人。這對農村孕婦而言，也算是一項極其惠民的補助。
此外，該文件還明確了要提高產前篩查、診斷技術人員的技術能力和服務水平，提高農村孕產婦出生缺陷干預與防治知識知曉率，逐步完善全省產前篩查服務網絡，規(guī)范產前篩查和診斷工作。
產前篩查、耳聾基因檢測越來越接地氣
給予補助、免費篩查，鼓勵更多的人接受檢測。根據齊魯晚報近日報道，今年山東省將建設完善涵蓋城鄉(xiāng)居民，覆蓋孕前、孕期和新生兒時期的出生缺陷綜合防治體系，并將啟動全省免費產前篩查項目，擴大產前篩查診斷、新生兒四種遺傳代謝性疾病免費篩查和聽力篩查覆蓋面。產前篩查項目包括血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測以及超聲影像檢查等，關于免費產前篩查的具體內容以及實施細節(jié)，目前山東省正在進行跨部門會商。
據了解，目前山東省威海市對遺傳性耳聾基因篩查人均補助標準為260元，產前無創(chuàng)DNA檢測人均補助標準為1400元。今年起，威海市文登區(qū)孕婦可享受遺傳性耳聾基因篩查與產前DNA檢測兩個免費產前檢測項目，還可享受產前血清學篩查、羊水穿刺產前診斷、超生產前診斷5項免費產前篩查和產前診斷服務。
免費篩查項目其實并不少見。2016年初，廣東省東莞市啟動了唐氏綜合征產前免費篩查和新生兒耳聾基因免費篩查項目，截止2月12日，很多孕婦都享受到了這個福利，該免費項目已經完成唐氏篩查41500余例，新生兒耳聾基因篩查32500余例。2016年，湖北省也啟動了貧困地區(qū)新生兒免費耳聾基因篩查項目，為全省37個精準扶貧縣市的10萬名新生兒開展免費耳聾基因篩查……
政府鼓勵遺傳疾病基因檢測篩查
近年來，遺傳疾病基因檢測篩查備受重視。在國家發(fā)改委印發(fā)的《“十三五”生物產業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中，明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標，強調了以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環(huán)境信息，整合不同數據層面的生物學信息庫，利用基因測序、影像、大數據分析等手段，在產前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實現精準的預防、診斷和治療。
地方政府出臺的文件也鼓勵本省內有條件的市縣針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產前診斷、高齡產婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。
例如，在湖南和貴州省發(fā)布的支持基因檢測技術應用的政策中，就鼓勵有條件的地區(qū)以政府采購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查。此外，貴州省文件還指明高齡單獨兩孩孕產婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策；湖南省文件明確計劃生育特殊家庭可免費享受產前診斷，即針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現無存活子女的計劃生育特殊家庭，可免費享受"先證者診斷"及產前診斷服務，以降低出生缺陷兒的出生概率。
小結
隨著我國全面二孩政策的放開，高齡夫婦二次生育的概率大大增加，而孕婦超過35歲，生育畸形兒、智障兒的風險增加，產前篩查就變得越來越有必要。我國高度重視產前篩查。2016年國家衛(wèi)計委發(fā)布了《關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，明確了無創(chuàng)產前篩查和診斷中各機構的分工和職責，對二孩政策的實施以及降低出生缺陷有重要意義。
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